“Luiz de Queiroz” College of Agriculture

CAU-USP Joint College

SBC-11201 Genetics and Breeding course

Quantitative Genetics (数量遗传学)

Prof. Saulo Chaves

Piracicaba, São Paulo, Brazil
December 2025

Content (内容)

  1. Background (背景)
  2. Genetic basis of inherited traits (遗传性状的遗传基础)
    • Qualitative traits (定性特征)
    • Quantitative traits (数量性状)
  3. Experimentation and statistical genetics (实验与统计遗传学)
    • Gaussian distribution (高斯分布)
    • Principles of experimental design (实验设计原理)
    • \(P = G + E\) (表型等于基因型加上环境)
    • Heritability (遗传性)

Background (背景)

植物育种是一门科学、艺术和商业，它通过改变植物的遗传特性来造福人类。它是提高粮食（以及其他农业原材料）产量的最生态合理的方式，其核心在于使植物适应环境，而不是使环境适应植物。

Adapted from Wallace et al. (2018)

Background (背景)

遗传学是一门研究可遗传变异的科学领域，它与有性生殖（通过减数分裂产生配子、受精）密切相关。

National Human Genome Research Institute

Background (背景)

Gabe Buckley

Background (背景)

变异范围较广的性状无法用经典的孟德尔遗传学方法进行分析。

Oury et al. (2022)

Genetic basis of inherited traits (遗传性状的遗传基础)

Qualitative traits (定性特征)

  • 单基因或寡基因
  • 可区分的表型类别
    • 基因型类别的替代指标
    • 孟德尔遗传学
  • 环境影响较小
BioNinja

Qualitative traits (定性特征)

通常情况下，与颜色和形状相关的性状是寡基因控制的（但这并非绝对规律）。

Rey Lopez

Quantitative traits (数量性状)

表型类别没有明显的区别

Cold Spring Harbor Laboratory

Quantitative traits (数量性状)

多基因遗传假说

连续性状由一组基因决定，这些基因单独分析时，其行为符合孟德尔规律。

Byjus

Quantitative traits (数量性状)

  • \(\Uparrow\) 基因数量 (\(n\)), \(\Uparrow\) 可能的基因型类别数量
  • 基因型类别数量 = \(3^n\)

Quantitative traits (数量性状)

  • \(\Uparrow\) 基因数量, \(\Uparrow\) 表型类别数量
  • 可能的表型类别数量: \(2^n\)
    • 考虑到完全优势

Quantitative traits (数量性状)

  • 多基因遗传
  • 受环境影响显著
    • \(\mathbf{P = G + E}\)
  • 经济性状
  • 群体研究
    • 统计方法
Vuk Đorđević, Svetlana Balesevic Tubic, Jegor Miladinović

Quantitative genetics (数量遗传学)

数量遗传学是利用统计方法在大群体中研究多基因遗传性状的学科。

Royal Society Picture Library

Sir Ronald Fisher

  • 奠定了现代统计学的基础
  • 数量遗传学和统计遗传学的创始人
  • 在进化和植物育种中发挥了重要作用

Quantitative genetics (数量遗传学)

Corrado (2022)

Quantitative genetics (数量遗传学)

WikiMedia

Reinforcement exercise (强化练习)

结合你目前在本课程中所学到的所有内容，解释数量遗传学对植物育种的重要性。

School of Meaningful Experiences

Experimentation and statistical genetics (实验与统计遗传学)

Statistics (统计数据)

在数量遗传学中，遗传现象是在群体中进行研究的。

Lumen

Statistics (统计数据)

  • 平均值：位置的度量

\[ \overline{x} = \frac{\left(x_1 + x_2 + x_3 + ... + x_n \right)}{N} \]

  • 方差：离散程度的度量

\[ \sigma^2 = \left(\frac{1}{N-1} \right)\sum \left(x_i-\overline{x}\right)^2 \]

Gaussian distribution (高斯分布)

\[ f(x) = \frac{1}{\sigma \sqrt{2 \pi}} e^{-\frac{1}{2} \left(\frac{x-\overline{x}}{\sigma} \right)^2} \]

WikiMedias

Gaussian distribution (高斯分布)

Greta Friar

Gaussian distribution (高斯分布)

Augusto Garcia

Statistical genetics (统计数据)

\[ P = G + E \]

  • 我们所看到的，与我们在基因层面上所拥有的并不完全一致。
  • 噪音:
    • 等位基因内和等位基因间相互作用 (\(G\))
    • 环境影响 (\(E\))
    • 基因型与环境的互作 (\(G\times E\))

多基因遗传的特点是许多基因共同作用，每个基因的影响都很小。

Statistical genetics (统计数据)

均值和方差也可以分解：

\[ \begin{array} . & & \mathbf{P} & = & \mathbf{G} & + & \mathbf{E} \\ \hline 1 & \to & P_1 & = & G_1 & + & E_1 \\ 2 & \to & P_2 & = & G_2 & + & E_2 \\ 3 & \to & P_3 & = & G_3 & + & E_3 \\ \vdots & & & & \\ N & \to & P_N & = & G_N & + & E_N \\ \hline \overline{x} & \to & \overline{P} & = & \overline{G} & + & \overline{E} \\ \sigma^2 & \to & \sigma^2_{P} & = & \sigma^2_G & + & \sigma^2_E \end{array} \]

Experimentation (实验)

\[ P = G + E \]

  • 目标：根据\(G\)进行选择
  • 障碍：只有 \(P\) 可观测
  • 解决方案：实验！

实验是研究因果关系和运用科学方法进行决策的关键。它的目的是规划、执行、数据收集、数据分析和结果解释，是统计学不可或缺的一部分。没有好的实验，就不会有好的结果！

Experimentation (实验)

田间试验可以将\(G\)与\(P\)区分开来

Claudia Lutz (Phys)

Experimentation (实验)

  • 项预先计划好的研究，遵循某些基本原则，旨在比较各种处理方法的效果。
  • 两种变量之间的因果关系：
    • 因果变量或处理方法（定量和定性层面）
    • 响应变量
  • 处理方法：实验中希望测量或比较其效果的材料。

Experimentation (实验)

\[ \underbrace{F}_{\mbox{阴谋}} = \underbrace{G}_{\mbox{治疗}} + \underbrace{E}_{\mbox{错误}} \]

José Ivo

Principles of experimentation (实验原理)

  • 假设我们要测试 4 个马铃薯克隆品种

  • 事先我们知道它们都很好

  • 在特定区域内，我们想知道哪个品种最好

  • 解决方案：设计一个实验

  • 实验 1：

Principles of experimentation (实验原理)

Replication
  • 提高检验检测差异的能力。
  • 提高参数估计的准确性。
  • 确保获取实验误差。

Principles of experimentation (实验原理)

Randomization

  • 确保不偏袒任何一种治疗方法。

  • 验证实验误差的估计。

  • 确保实验误差的独立性。

Principles of experimentation (实验原理)

Local control

  • 如果实验中存在可控干扰因素（例如梯度）

  • 由于随机误差，影响会降低

  • 结果更可靠

Experimental designs (实验设计)

  • 完全随机设计
  • 重复和随机化
  • 适用于环境条件均一的测试
    • 例如：温室、实验室等
  • 最简单

Experimental designs (实验设计)

  • 随机完全区组设计
  • 具有重复性、随机化和局部控制的特点
  • 适用于环境条件异质性较大的试验
    • 例如：田间试验
  • 最常用

A typical field trial (典型的田间试验)

dat = read.csv("https://raw.githubusercontent.com/saulo-chaves/MHT_MET_MM/main/Data/D1.csv", stringsAsFactors = TRUE)
dat = droplevels(dat[which(dat$yr == "H05"),])
str(dat)
'data.frame':   125 obs. of  7 variables:
 $ yr   : Factor w/ 1 level "H05": 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 ...
 $ gen  : Factor w/ 25 levels "MK01","MK02",..: 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 ...
 $ block: Factor w/ 5 levels "B1","B2","B3",..: 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 ...
 $ plot : Factor w/ 125 levels "MK01B1","MK01B2",..: 1 6 11 16 21 26 31 36 41 46 ...
 $ row  : int  1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 ...
 $ col  : int  13 1 18 9 10 16 22 20 23 4 ...
 $ fy   : num  28.8 28.1 23.5 27.6 27.2 ...

A typical field trial (典型的田间试验)

desplot::desplot(data = dat, form = fy ~ row + col, out1 = block)

A typical field trial (典型的田间试验)

  • 方差分析
mod = aov(formula = fy ~ gen + block, data = dat)
summary(mod)
            Df Sum Sq Mean Sq F value Pr(>F)   
gen         24   3366  140.24   2.319 0.0021 **
block        4    268   67.10   1.110 0.3566   
Residuals   96   5805   60.47                  
---
Signif. codes:  0 '***' 0.001 '**' 0.01 '*' 0.05 '.' 0.1 ' ' 1

A typical field trial (典型的田间试验)

  • 媒体比较测试
tuk = agricolae::HSD.test(y = mod, trt = "gen", alpha = .05, group = TRUE)
plot(tuk)

Heritability (遗传性)

  • 由遗传变异导致的表型变异比例

\[ H^2 = \frac{\sigma^2_G}{\sigma^2_G + \sigma^2_E} \]

  • 所有性状都具有遗传力
    • 定性性状：高
    • 定量性状：低
  • 高遗传力或低遗传力意味着什么？

Heritability (遗传性)

            Df Sum Sq Mean Sq F value Pr(>F)   
gen         24   3366  140.24   2.319 0.0021 **
block        4    268   67.10   1.110 0.3566   
Residuals   96   5805   60.47                  
---
Signif. codes:  0 '***' 0.001 '**' 0.01 '*' 0.05 '.' 0.1 ' ' 1

假设：

\[ \hat{\sigma}^2_E = MS_E = 60.47 \]

\[ \hat{\sigma}^2_G =\frac{MS_G - MS_E}{r} = \frac{140.24-60.47}{5} = 15.954 \]

\[ H^2 = \frac{\sigma^2_G}{\sigma^2_G + \sigma^2_E} = \frac{15.954}{15.954 + 60.47} = 0.21 \]

Heritability (遗传性)

\[ H^2 = \frac{\sigma^2_G}{\sigma^2_G + \sigma^2_E} = \frac{15.954}{15.954 + 60.47} = 0.21 \]

观察到的变异中约有21%是由遗传因素造成的。遗传力越高，选择就越容易、越成功。

Reinforcement exercise (强化练习)

使用提供的数据集，计算表型 (fy) 的均值和方差。然后，使用课堂上相同的模型进行方差分析。进行均值比较检验，并仅选择组“a”中唯一的基因型。报告所有基因型均值与仅选择这些基因型的均值之间的差异。最后，计算遗传力并解释结果。

School of Meaningful Experiences

谢谢