GENÉTICA DE POPULAÇÕES I


Prof. Saulo Chaves

ESALQ / USP - Departamento de Genética

LGN 215 - Genética

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Princípio da segregação

Cada organismo diploide individual tem dois alelos para uma característica em particular, um herdado do genitor materno e outro do genitor paterno. Esses dois alelos se segregam durante a formação dos gametas e cada um vai para um gameta. Além disso, os dois alelos se separam nos gametas em proporções iguais

Pierce (2016)

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Princípio da dominância

Quando existem dois alelos diferentes em um genótipo, apenas a característica manifestada codificado por um deles – o alelo “dominante” – é observada no fenótipo

Griffiths et al. (2013)

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Princípio da segregação independente

Diferentes pares de genes se distribuem independentemente durante a formação dos gametas. Isto ocorre quando pares de locos em cromossomos diferentes se distribuem independentemente na meiose

Planejativo

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Genes ligados encontram-se próximos no mesmo cromossomo, e sua segregação não é independente

University of Utah

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A genética mendeliana clássica baseia-se majoritariamente no estudo de um grupo estruturado de indivíduos, geralmente de tamanho pequeno, construído especificamente para este fim

Laura Guerin;Sam McCabe/CK-12

Conteúdo de hoje

  1. Estrutura genética de populações
    • Panmixia
  2. Equilíbrio de Hardy-Weinberg
    • Frequências alélicas e genotípicas

Estrutura genética de populações

População

Conjunto de indivíduos da mesma espécie, que ocupa o mesmo local, apresenta uma continuidade no tempo e cujos indivíduos possuem a capacidade de se acasalarem ao acaso e, portanto, de trocar alelos entre si

Serviço Florestal Brasileiro
Ronaldo Rosas

População

Reservatório de alelos que são transmitidos através das gerações

Flaviane Costa/Pesquisa FAPESP

População

Minter et al. (2021)


A genética de populações estuda:

  • A quantidade, distribuição e transmissão da variação genética nas populações
  • As forças sistemáticas e aleatórias que controlam essa variação

População

População panmítica

Populações que ocupam o mesmo local, ao mesmo tempo, cujos indivíduos integrantes possuem a mesma probabilidade de realizar acasalamento ao acaso e transmitir alelos para a próxima geração, isto é, não há barreiras geográficas ou ecológicas ao cruzamento na população

Priadka et al. (2018)

Estrutura genética das populações

  • Estudada por meio das frequências genotípicas e alélicas na população
  • Frequências genotípicas: proporção de indivíduos com determinado genótipo para o loco
  • Frequências alélicas: proporção de cada alelo de determinado loco
  • Frequências são convenientes devido à amostragem
  • O estudo das frequências caracteriza o conjunto (pool) gênico de uma população
    • Soma de todos os alelos nos membros reprodutivos de uma população em uma determinada ocasião

Estrutura genética das populações

Estrutura genética das populações

Frequências genotípicas

Genótipo Nº de indivíduos Freq. genotípica
\(AA\)
\(Aa\)
\(aa\) 		\(n_{AA}=5\)
\(n_{Aa}=3\)
\(n_{aa}=8\) 		\(D = \frac{n_{AA}}{N} = 0,3125\)
\(H = \frac{n_{Aa}}{N} = 0,1875\)
\(R = \frac{n_{aa}}{N} = 0,5\)
\(N=16\) \(D + H + R = 1\)

Estrutura genética das populações

Genótipo Nº de indivíduos Nº de alelos \(A\) Nº de alelos \(a\) Total de alelos
\(AA\)
\(Aa\)
\(aa\) 		\(n_{AA}=5\)
\(n_{Aa}=3\)
\(n_{aa}=8\) 		\(2\times n_{AA}=10\)
\(n_{Aa}=3\)
\(0\) 		\(0\)
\(n_{Aa}=3\)
\(2 \times n_{aa}=16\) 		\(2\times n_{AA}=10\)
\(2 \times n_{Aa}=6\)
\(2 \times n_{aa}=16\)
\(N = 16\) \(2N = 32\)

\[ f(A) = p = \frac{2n_{AA} + n_{Aa}}{2N} = \frac{10 + 3}{32} = 0,41 \]

\[ f(a) = q = \frac{2n_{aa} + n_{Aa}}{2N} = \frac{16 + 3}{32} = 0,59 \]

Estrutura genética das populações

Genótipo Nº de indivíduos Nº de alelos \(A\) Nº de alelos \(a\) Total de alelos
\(AA\)
\(Aa\)
\(aa\) 		\(n_{AA}=5\)
\(n_{Aa}=3\)
\(n_{aa}=8\) 		\(2\times n_{AA}=10\)
\(n_{Aa}=3\)
\(0\) 		\(0\)
\(n_{Aa}=3\)
\(2 \times n_{aa}=16\) 		\(2\times n_{AA}=10\)
\(2 \times n_{Aa}=6\)
\(2 \times n_{aa}=16\)
\(N = 16\) \(2N = 32\)

\[ f(A) = p = D + \frac{1}{2} \times H = 0,3125 + \frac{1}{2} \times 0,1875 = 0,41 \]

\[ f(a) = q = R + \frac{1}{2} \times H = 0,5 + \frac{1}{2} \times 0,1875 = 0,59 \]

Estrutura genética das populações

\[ f(A) = p = D + \frac{1}{2} \times H = 0,3125 + \frac{1}{2} \times 0,1875 = 0,41 \]

\[ f(a) = q = R + \frac{1}{2} \times H = 0,5 + \frac{1}{2} \times 0,1875 = 0,59 \]

\[ D + H + R = 1 \]

\[ p + q = 1 \]

Estrutura genética das populações

Exemplo multialélico

Praslin Bengals

Estrutura genética das populações

Exemplo multialélico

Estrutura genética das populações

Genótipo Nº de indivíduos Nº de alelos \(B\) Nº de alelos \(b\) Nº de alelos \(b'\) Total de alelos
\(BB\)
\(Bb\)
\(Bb'\)
\(bb\)
\(bb'\)
\(b'b'\) 		\(5\)
\(6\)
\(5\)
\(4\)
\(6\)
\(4\) 		\(10\)
\(6\)
\(5\)
\(0\)
\(0\)
\(0\) 		\(0\)
\(6\)
\(0\)
\(8\)
\(6\)
\(0\) 		\(0\)
\(0\)
\(5\)
\(0\)
\(6\)
\(8\) 		\(10\)
\(12\)
\(10\)
\(8\)
\(12\)
\(8\)
\(30\) \(60\)

Estrutura genética das populações

Frequências genotípicas

\[ f(BB) = \frac{5}{30} = 0,17 \]

\[ f(Bb) = \frac{6}{30} = 0,2 \]

\[ f(Bb') = \frac{5}{30} = 0,17 \]

\[ f(bb) = \frac{4}{30} = 0,13 \]

\[ f(bb') = \frac{6}{30} = 0,2 \]

\[ f(b'b') = \frac{4}{30} = 0,13 \]

Estrutura genética das populações

Frequências alélicas

\[ f(B) = p = \frac{10 + 6 + 5}{60} = \frac{5 + \frac{6}{2} + \frac{5}{2}}{30} = 0,35 \]

\[ f(b) = q = \frac{6 + 8 + 6}{60} = \frac{\frac{6}{2} + 4 + \frac{6}{2}}{30} = 0,33 \]

\[ f(b') = r = \frac{5 + 6 + 8}{60} = \frac{\frac{5}{2} +\frac{6}{2}+ 4}{30} = 0,32 \]

\[ p + q + r = 1 \]

Estrutura genética das populações

  • Número de alelos por loco: 3 \(\left(B, \, b, \, b'\right)\)
  • Heterozigosidade observada \((H)\)

\[ H = \frac{\mbox{Nº de heterozigotos}}{N} = \frac{6+5+6}{30} = 0,57 \]

Estrutura genética das populações

Para fixação
Em cebola, um loco com dois alelos \(\left(B^1 \mbox{ e } B^2 \right)\) determina a cor do bulbo. Existe uma relação de dominância incompleta neste loco. Em uma população, existem 100 plantas com bulbos brancos \(\left(B^1 B^1\right)\), 1000 plantas com bulbos cremes \(\left(B^1 B^2\right)\) e 900 plantas com bulbos amarelos \(\left(B^2 B^2\right)\). Determine as frequências genotípicas e alélicas.
Caitlin Bensel

Estrutura genética das populações

Frequências genotípicas:

\[ f\left(B^1B^1\right) = D = \frac{100}{2000} = 0,05 \]

\[ f\left(B^1B^2\right) = H = \frac{1000}{2000} = 0,5 \]

\[ f\left(B^2B^2\right) = R =\frac{900}{2000} = 0,45 \]

Frequências alélicas:

\[ f\left(B^1\right) = p = 0,05 + \frac{1}{2} \times 0,5 = 0,3 \]

\[ f\left(B^2\right) = p = 0,45 + \frac{1}{2} \times 0,5 = 0,7 \]

Equilíbrio de Hardy-Weinberg

Equilíbrio de Hardy-Weinberg

O que acontece com as frequências genotípicas se todos os indivíduos da população se acasalarem ao acaso?

\(p \, \left(B^1\right)\) \(q \, \left(B^2\right)\)
\(p \, \left(B^1\right)\) \(p^2 \, \left(B^1B^1\right)\) \(pq \, \left(B^1B^2\right)\)
\(q \, \left(B^2\right)\) \(pq \, \left(B^1B^2\right)\) \(q^2 \, \left(B^2B^2\right)\)

\[ \begin{align} f\left(B^1B^1\right) &= D = p^2 \\ f\left(B^1B^2\right) &= H = 2pq \\ f\left(B^2B^2\right) &= R = q^2 \end{align} \]

Equilíbrio de Hardy-Weinberg

O que acontece com as frequências alélicas se todos os indivíduos da população se acasalarem ao acaso?

\[ \begin{split} p & = D + \frac{1}{2} H \\ & = p^2 + \frac{1}{2} 2pq \\ & = p^2 + pq \\ & = p(\underbrace{p + q}_{1}) & = p \end{split} \]

\[ \begin{split} q & = R + \frac{1}{2} H \\ & = q^2 + \frac{1}{2} 2pq \\ & = q^2 + pq \\ & = q(\underbrace{p + q}_{1}) & = q \end{split} \]

Equilíbrio de Hardy-Weinberg

\[ p^2 + 2pq + q^2 = 1 \]

Em uma população em que todos os indivíduos são férteis e viáveis (panmítica, isto é possuem igual probabilidade de transmissão de alelos) e se reproduzem por acasalamento ao acaso (sem autofecundações ou cruzamentos controlados), e sob ausência de processos sistemáticos (migração, mutação e seleção) e processos dispersivos (deriva genética) de alteração das frequências alélicas, as frequências alélicas e genotípicas se mantêm constantes ao longo das gerações, e diz-se que a população encontra-se em equilíbrio.

Equilíbrio de Hardy-Weinberg

Exemplo da cebola
Se for considerado que o agricultor colheu o mesmo número de sementes de cada uma das plantas e as semeou no ano seguinte (assumindo panmixia na população), totalizando 2000 plantas. Qual será a proporção de cada um dos tipos de bulbos nesse novo plantio?
  • Geração 0 (pré-colheita):

\[ \begin{matrix} D = 0,05 & & H = 0,5 & & R = 0,45 \\ & p = 0,3 & & q = 0,7 \end{matrix} \]

Equilíbrio de Hardy-Weinberg

  • Após acasalamento ao acaso (pós-colheita e semeadura):

\[ \begin{align} p^2 = 0,3^2 = 0,09 \\ 2pq = 2 \times 0,3 \times 0,7 = 0,42 \\ q^2 = 0,7^2 = 0,49 \end{align} \]

\[ \begin{align} f\left(B^1B^1 \right) = f(\mbox{Branco}) = 2000 \times 0,09 = 180 \\ f\left(B^1B^2 \right) = f(\mbox{Creme}) = 2000 \times 0,42 = 840 \\ f\left(B^2B^2 \right) = f(\mbox{Amarelo}) = 2000 \times 0,49 = 980 \end{align} \]

Equilíbrio de Hardy-Weinberg

  • Após acasalamento ao acaso (pós-colheita e semeadura):

\[ p = \frac{2\times 180 + 840}{2\times 2000} = 0,3 \]

\[ q = \frac{2 \times 0,49 + 840}{2 \times 2000} = 0,7 \]

O que acontece se ele repetir o processo por mais cinco gerações?

Equilíbrio de Hardy-Weinberg

Pierce (2016)

Equilíbrio de Hardy-Weinberg

Detalhes importantes

  • Para um único loco, basta uma geração de acasalamento ao acaso para que ele entre em equilíbrio
  • As suposições do Equilíbrio de Hardy-Weinberg são
    • População infinitamente grande (evitando o efeito de deriva genética)
    • Panmixia (incluindo sistema de reprodução via acasalamento ao acaso)
    • Ausência de migração, mutação, deriva genética e seleção

Equilíbrio de Hardy-Weinberg

Teste de aderência ao equilíbrio de Hardy-Weinberg: \(\chi^2\)

Genótipo Observado Esperado
\(B^1B^1\) \(n_{B^1B^1}\) \(p^2\times N\)
\(B^1B^2\) \(n_{B^1B^2}\) \(2pq\times N\)
\(B^2B^2\) \(n_{B^2B^2}\) \(q^2\times N\)
\(N\)

\[ \chi^2 = \sum_i^N\frac{\left(O_i-E_i\right)^2}{E_i} \]

Equilíbrio de Hardy-Weinberg

Genótipo Observado Esperado
\(B^1B^1\) \(100\) \(\left(0,3^2\right)\times 2000 = 180\)
\(B^1B^2\) \(1000\) \((2 \times 0,3 \times 0,7) \times 2000 = 840\)
\(B^2B^2\) \(900\) \(\left(0,7^2\right)\times 2000 = 980\)
\(2000\)

\[ \chi^2_{calc} = \frac{\left(100-180\right)^2}{180} + \frac{\left(1000-840\right)^2}{840} + \frac{\left(900-980\right)^2}{980} = 72,56 \]

Equilíbrio de Hardy-Weinberg

  • \(\chi^2_{tab}\)
    • \(\alpha = 0,05\)
    • Graus de liberdade = Nº de classes genotípicas esperadas - Nº de alelos associados
    • No nosso exemplo, \(GL = 3-2 = 1\)
  • \(\chi^2_{tab} = 3,841\)

\[ \chi^2_{calc} > \chi^2_{tab} \]

Decisão???

Apanhado geral

Vimos hoje

Uma população é um conjunto de indivíduos que ocupam o mesmo local, ao mesmo tempo, capazes de se intercruzarem. Se panmítica, todos os indivíduos da população realizam acasalamento ao acaso e são capazes de transmitir alelos para as próximas gerações.

FoodForAfrika

Vimos hoje

A estrutura genética das populações é estudada via cálculo das frequências alélicas e genotípicas de um ou mais locos por meio de dados coletados de uma amostra de tais populações.

OpenStax

Vimos hoje

O equilíbrio de Hardy-Weinberg é um modelo matemático que descreve a constância das frequências alélicas e genotípicas através de gerações de acasalamento ao acaso, sob determinadas pressuposições.

Para fixação

  • Para a genética de populações, o que é uma população? Quais os requisitos para que ela seja considerada panmítica?
  • Qual a importância do estudo da genética de populações para a conservação e o melhoramento de animais e plantas?
  • Postule o equilíbrio de Hardy-Weinberg.
  • Seja uma população de 1.000 plantas de milho em equilíbrio que possui 190 plantas normais e 810 plantas braquíticas, em decorrência do alelo recessivo \(br2\). Considerando dominância completa, quais as frequências alélicas e genotípicas?

Material de apoio

  • GRIFFITHS, A. J. F., WESSLER, S. R., CARROLL, S. B., & DOEBLEY, J. (2016). Capítulo 18: Genética de Populações. Introdução à Genética.
  • RAMALHO, M. A. P., SANTOS, J. B., & PINTO, C. A. B. P. (2004). Capítulo 13: Genética de Populações. Genética Na Agropecuária.
  • SNUSTAD, D. P., & SIMMONS, M. J. (2010). Capítulo 23: Genética de populações. Fundamentos de Genética.
  • Equilíbrio de Hardy-Weinberg
  • Simulador de população em EHW