Escola Superior de Agricultura “Luiz de Queiroz”

Departamento de Genética

LGN 215 - Genética

Genética de Populações III

Prof. Saulo Chaves

Piracicaba, São Paulo, Brasil

Anteriormente em LGN0215

Uma população é um conjunto de indivíduos que ocupam o mesmo local, ao mesmo tempo, capazes de se intercruzarem. Se panmítica, todos os indivíduos da população realizam acasalamento ao acaso e são capazes de transmitir alelos para as próximas gerações.

Larry Hodgson

Anteriormente em LGN0215

\[ p^2 + 2pq + q^2 = 1 \]

Em uma população panmítica, cuja reprodução se dá por acasalamento ao acaso (sem autofecundações ou cruzamentos preferenciais), e sob ausência de migração, mutação, deriva genética e seleção, as frequências alélicas e genotípicas se mantêm constantes ao longo das gerações, e diz-se que a população encontra-se em equilíbrio.

Anteriormente em LGN0215

Segundo o Equilíbrio de Wright, as frequências alélicas não mudam através das gerações, ainda que \(F \neq 0\), supondo que se trata de uma população grande e sob ausência de processos dispersivos e sistemáticos de modificação de frequências alélicas

Genótipo	Frequências genotípicas esperadas
\(AA\)	\(D = p^2 \color{red}{+ Fpq}\)
\(Aa\)	\(H = 2pq \times \color{red}{(1-F)}\)
\(aa\)	\(R = q^2 \color{red}{+ Fpq}\)

\[ F = \frac{4DR - H^2}{4DR - H^2 + 2H} \]

\[ F_n = \frac{1}{2}(1+F_{n-1}) \]

Conteúdo de hoje

Processos dispersivos
- Deriva genética
Processos sistemáticos
- Migração
- Mutação
- Seleção

Processos dispersivos: deriva genética

Deriva genética

Para guardar no coração

Fuga do pressuposto “população infinitamente grande” do EHW. A deriva é representada pela flutuação em torno das frequências alélicas em equílibrio devido à erros de amostragem e/ou eventos aleatórios, uma vez que grande parte das populações reais são finitas. Ela pode levar à fixação de alelos.

A população é um reservatório de alelos
Os alelos são transmitidos por meio dos gametas
A cada geração de acasalamento ao acaso, é realizada uma amostragem dos alelos via formação e transmissão de gametas

Deriva genética

População composta por um indivíduo \((N=1)\) heterozigoto (A/a) na geração t₀
- Pool gênico: dois alelos (A e a)
- Frequências alélicas: \(p = q = 0,5\)
- Qual a probabilidade de fixação do alelo A, isto é, que as frequências alélicas derivem para \(p=1\) e \(q=0\)? Considere que \(N=1\) na geração t₁

\[ \Pr(A) \times \Pr(A) = p^2 = 0,5^2 = 0,25 \]

Deriva genética

\[ \Pr(A) \times \Pr(A) = p^2 = 0,5^2 = 0,25 \]

Deriva genética

População composta por dois indivíduos \((N = 2)\)
- Qual a probabilidade de fixação de \(p\)?

\[ \underbrace{\Pr(A) \times \Pr(A)}_{\mbox{Indivíduo 1}} \times \underbrace{\Pr(A) \times \Pr(A)}_{\mbox{Indivíduo 2}} = p^4 = 0,25 * 0,25 = 0,0625 \]

Deriva genética

A probabilidade de que um alelo sofra deriva para fixação em uma geração futura é igual à sua frequência na geração atual

Deriva genética

\(\Uparrow N \quad \Downarrow\) Efeito da deriva genética
Chances de fixação de um alelo na geração t: \(p^{2N}\)

Deriva genética

Deriva genética

Tamanho efetivo populacional \(\left(N_e\right)\)

O tamanho efetivo populacional refere-se ao tamanho que uma população panmítica em equilíbrio deveria ter para sofrer os efeitos da deriva genética. Está relacionado à inúmero fatores, tais como a quantidade de indivíduos aptos para acasalar, proporção entre machos e fêmeas, número de proles por família, a diversidade genética da população, etc.

Clarke et al. (2024)

Deriva genética

Efeito gargalo (bottleneck)

CK-12 Foundation

Deriva genética

Martins et al. (2023)

Deriva genética

Voss-Fels et al. (2019)

Deriva genética

Efeito do fundador

CK-12 Foundation

Processos sistemáticos: mutação

Mutação

Mutações são mecanismos aleatórios geradores de variação genética. “A mutação gera novas cartas, a recombinação as embaralha e distribui”

XCODE

Mutação

Mutações podem alterar a frequência alélica de uma população
Alelos \(G^1\) e \(G^2\)

\[ N = 25 \begin{cases} n_{G^1} = 45 \to p=\frac{45}{2\times 25} = 0,9 \\ n_{G^2} = 5 \to q=\frac{5}{2\times 25} = 0,1 \end{cases} \]

\[ \begin{gather} G^1 \to G^2 \\ N = 25 \begin{cases} n_{G^1} = 44 \to p=\frac{44}{2\times 25} = 0,88 \\ n_{G^2} = 6 \to q=\frac{6}{2\times 25} = 0,12 \end{cases} \end{gather} \]

Mutação

Processo que acontece através de gerações, à uma taxa \(\mu\)

Quanto menor \(p\), menor a quantidade de alelos aptos para mutacionar

Mutação

A mutação reversa também é possível, à uma taxa \(v\)

Mutação

Pierce (2016)

Organismo	Taxa de mutação (SNP)
Arabidopsis	\(7 \times 10^{-9}\)
Milho	\(3 \times 10^{-8}\)
E. coli	\(5 \times 10^{-10}\)
Drosophila	\(4 \times 10^{-9}\)
Camundongo	\(4 \times 10^{-9}\)
Ser humano	\(3 \times 10^{-8}\)

Mutação

Cães de Chernobyl

Jemima Webber

Mutação

Mutação nova: alelo \(G^3\)
Frequência do \(G^3 = r = \frac{1}{2N}\)
Probabilidade de perda da mutação >>> Probabilidade fixação da mutação
- \(1-\frac{1}{2N}\)

Processos sistemáticos: migração

Migração

Fluxo gênico: movimentação de indivíduos (ou gametas) entre populações
Introduz nova variação em uma população
- Aumento da variação genética dentro de uma população
- Processos que introduzem variação: mutação e migração
Evita que populações se tornem geneticamente diferentes umas das outras

Migração

Science Facts

Migração

A migração depende da quantidade de indivíduos migrantes e da diferença entre as frequências alélicas das duas (sub)populações

\[ q^\prime_{II} = q_I(m) + q_{II} (1-m) \]

Pierce (2016)

Migração

Mantendo todos os fatores constantes e assumindo migração unidirecional:

Migração

Nunes et al. (2025)

Migração

Contaminação de pólen em populações melhoradas

Baptista et al. (2025)

Migração

Fluxo transgênico

Stewart et al. (2003)

Processos sistemáticos: seleção

Seleção

Reprodução diferencial de indivíduos
Indivíduos mais adaptados deixam mais descendentes: fitness
Natural ou artificial
Força motriz da evolução e principal ferramenta do melhoramento

Gustavo Schmidt

Seleção

Friedli et al. (2019)

Seleção

Fitness: Valor adaptativo ou valor seletivo
Sucesso reprodutivo:
- Probabilidade de sobrevivência até a idade reprodutiva
- Nº médio de descendentes do indivíduo
Desconhecido a priori em populações naturais
Arbitrário em populações de melhoramento
Fitness absoluto \((W) \to\) tamanho da descendência de um genótipo
Fitness relativo \((w) \to\) fitness de um genótipo em relação àquele de maior descedência

Seleção

Genótipo	Frequência	\(W\)	\(w\)
AA	\(p^2\)	\(10\)	\(\frac{10}{10} = 1\)
Aa	\(2pq\)	\(10\)	\(\frac{10}{10} = 1\)
aa	\(q^2\)	\(5\)	\(\frac{5}{10} = 0,5\)

Para guardar no coração: relação entre fitness e seleção

Se a diferença entre o fitness dos indivíduos está relacionada com a presença ou ausência de um determinado alelo, então a seleção está atuando sobre esse alelo

Seleção

Coeficiente de seleção \((s = 1 - w)\)

Redução proporcional da contribuição de gametas para a próxima geração por parte do genótipo não-selecionado comparado ao “favorável”

Genótipo	Frequência	\(w\)	\(s = 1-w\)
AA	\(p^2\)	\(1\)	\(0\)
Aa	\(2pq\)	\(1\)	\(0\)
aa	\(q^2\)	\(0,5\)	\(0,5\)

Seleção

A seleção impede que todos os genótipos contribuam igualmente com alelos para a próxima geração, causando a fuga do equilíbrio

Genótipo	Frequência	\(w\)	\(s = 1-w\)	Contribuição
AA	\(p^2\)	\(1\)	\(0\)	\(p^2 \times 1\)
Aa	\(2pq\)	\(1\)	\(0\)	\(2pq \times 1\)
aa	\(q^2\)	\(0,5\)	\(0,5\)	\(q^2 \times 0,5\)

Seleção

Note que a soma da coluna “Contribuição” não soma 1
Exemplo:

Genótipo	Frequência	\(w\)	\(s = 1-w\)	Contribuição
AA	\(0,01\)	\(1\)	\(0\)	\(0,01 \times 1 = 0,01\)
Aa	\(0,18\)	\(1\)	\(0\)	\(0,18 \times 1 = 0,18\)
aa	\(0,81\)	\(0,5\)	\(0,5\)	\(0,81 \times 0,5 = 0,405\)

Seleção

Solução: dividir pela soma das contribuições, obtendo a frequência genotípica pós-seleção

Genótipo	Frequência	\(w\)	\(s = 1-w\)	Frequência pós-seleção
AA	\(0,01\)	\(1\)	\(0\)	\(\frac{0,01}{0,595} = 0,02\)
Aa	\(0,18\)	\(1\)	\(0\)	\(\frac{0,18}{0,595}= 0,30\)
aa	\(0,81\)	\(0,5\)	\(0,5\)	\(\frac{0,405}{0,595}= 0,68\)

Seleção

Frequências alélicas pré-seleção:

\[ p_0 = 0,01+\frac{1}{2}\times 0,18 = 0,1 \]

\[ q_0 = 0,81+\frac{1}{2}\times 0,18 = 0,9 \]

Novas frequências alélicas na população pós-seleção:

\[ p_1 = 0,02+\frac{1}{2}\times 0,3 = 0,17 \]

\[ q_1= 0,68+\frac{1}{2}\times 0,3 = 0,83 \]

Aumento de 7% do alelo dominante

Seleção

A seleção pode ocorrer contra (ou a favor) de cada alelo
No exemplo: seleção contra o recessivo
Método direto de obtenção das novas frequências alélicas:

\[ q_1 = \frac{q_0 - sq_0^2}{1-sq_0^2} \]

\[ q^\prime = \frac{0,9 - 0,5 \times 0,9^2}{1-0,5 \times 0,9^2} = 0,83 \]

Seleção

A fixação de alelos via seleção torna-se mais difícil à medida que as diferenças entre as frequências alélicas aumenta

Apanhado geral

Vimos hoje

A deriva é representada pela flutuação em torno das frequências alélicas em equílibrio devido à erros de amostragem e/ou eventos aleatórios, fatores ligados à finitude das populações.

Vimos hoje

Mutações são mecanismos aleatórios geradores de variação genética. A mutação de uma forma alélica para outra, ou a formação de uma nova forma alélica, altera as frequências alélicas, tirando a população do equilíbrio. É um evento raríssimo.

Vimos hoje

O fluxo gênico (migração) também é um mecanismo capaz de gerar variabilidade em uma população. Ele evita que populações se tornem geneticamente diferentes umas das outras

Vimos hoje

A seleção (natural ou artificial) faz com que indivíduos com fitness diferentes contribuam de maneira diferencial com alelos para a próxima geração. A seleção natural é a força motriz da evolução.

Material de apoio

GRIFFITHS, A. J. F., WESSLER, S. R., CARROLL, S. B., & DOEBLEY, J. (2016). Capítulo 18: Genética de Populações. Introdução à Genética.
RAMALHO, M. A. P., SANTOS, J. B., & PINTO, C. A. B. P. (2004). Capítulo 13: Genética de Populações. Genética Na Agropecuária.
SNUSTAD, D. P., & SIMMONS, M. J. (2010). Capítulo 23: Genética de populações. Fundamentos de Genética.
Sobre deriva genética
Sobre os cães de Chernobyl
Sobre organismos geneticamente modificados

Grato!