Escola Superior de Agricultura “Luiz de Queiroz”

Departamento de Genética

LGN 215 - Genética

Genética da Transmissão I

Prof. Saulo Chaves

Piracicaba, São Paulo, Brasil

Conteúdo de hoje

  1. Gregor Mendel e seus experimentos
    • Mendel e as ervilhas
  2. Primeira Lei de Mendel
    • Leis da segregação e da dominância
  3. Interações intra-alélicas
    • Dominância e recessividade
  4. Análise genético-estatística clássica
    • Teste de aderência (qui-quadrado, \(\chi^2\))

Gregor Mendel e seus experimentos

Johann Mendel

Britannica
  • Nascido em 1822 em Heinzendorf (atual República Tcheca)
  • Origem camponesa
  • Estudou filosofia na Universidade de Olomouc
  • Era “professor auxiliar” para complementar a renda
  • Sofreu com depressão várias vezes devido às dificuldades

Gregor Johann Mendel

DNA Learning Center
  • Ingressou no monastério em Brno (conselho de um professor)

Gregor Johann Mendel

Wellcome Library, London
  • Ingressou na Universidade de Viena com a benção do Abade
    • “Mais talento para ciência do que para paróquia”
  • Tentou ser professor da Universidade de Viena duas vezes

Gregor Johann Mendel

Castro (2016)
  • Investigação dos efeitos da hibridação em plantas
  • Oito anos de pesquisa
  • ~28.000 plantas de ervilhas

Por que deu certo?

Rasbak/Wikipedia

Mendel sabia:

  • Espécie anual
  • Facilmente cultivada
  • Flores bissexuais
  • Autógamas: cleistogamia
  • Linhas puras
  • Matemática e método científico

Por que deu certo?

Feng et al. (2025)

Mendel não sabia:

  • Maioria das características em cromossomos diferentes
  • Não há desequilíbrio de ligação
  • Conclusões geneticamente válidas

O experimento

LadyofHats/Wikimedia
  • Planejamento e paciência
    • Obtenção de linhas puras de ervilhas (variedades cultivadas)
    • Foco em uma única característica por vez
      • “Cruzamento monoíbrido”

O experimento

LadyofHats/Wikimedia

Para guardar no coração

  • Característica/caráter: alguma “propriedade” de um indivídiduo; Pode ser discreta ou contínua

  • Fenótipo: aquilo que é visualmente expresso; “tipo ou forma apresentada”. Possui influencia genética e ambiental

O experimento

  • Cruzamentos manuais (hibridação)
Griffiths et al. (2013)

O experimento

  • Análise de gerações
    • \(P \rightarrow\) Geração parental

O experimento

  • Análise de gerações
    • \(F_1 \rightarrow\) Geração filial 1

O experimento

  • Análise de gerações
    • \(F_2 \rightarrow\) Geração filial 2

O experimento

  • Padrão observado em todas as características
BioNinja

O experimento

  • Autofecundou as plantas \(F_2\)

O experimento

  • Cruzou plantas \(F_1\) com plantas de sementes verdes
Griffiths et al. (2013)

As conclusões

  • Características são herdadas por fatores discretos (“elementen”), que existem aos pares em cada indivíduo
  • Os gametas possuem uma cópia de cada fator, e os fatores segregam com a mesma probabilidade para os gametas
  • Fatores que determinam uma característica são distribuídos de forma independente de fatores relacionados à outras características no gameta
  • Um fator (dominante) pode mascarar a expressão do outro fator (recessivo)

As conclusões (em termos atuais)

Para guardar no coração

  • As características são expressas em função dos genes
  • O gene se apresenta em alelos, formas gênicas diferentes em um mesmo loco
  • A dominância e a recessividade são propriedades dos alelos
  • Por convenção, alelos recessivos são representados por letras minúsculas
    • Ex: Vagem amarela - V; vagem verde - v
Biology/StackExchange

As conclusões (em termos atuais)

Para guardar no coração

  • Um genótipo é o conjunto de alelos que um indivíduo possui para um gene
    • Ex: Genótipo da cor da vagem: V/v
  • O genótipo será heterozigoto se possuir alelos diferentes, e homozigoto caso contrário
  • Na meiose, os membros de um par de genes separam-se igualmente dentro das células que se tornam os gametas
Biology/StackExchange

O (pouco) reconhecimento

  • Publicação do artigo “Versuche über Pflanzenhybriden” (Experimentos em hibridação de plantas)
DNA Learning Center
DNA Learning Center

O (pouco) reconhecimento

  • Co-fundou a sociedade de meteorologia
  • Vice-presidente da Sociedade de Pesquisa Natural de Brno
  • Comendado pelo Imperador da Áustria
  • Assumiu a abadia do mosteiro
  • Morreu antes de ver o impacto da sua pesquisa
Field Museum, Stepan Bartos

A redescoberta

Hugo de Vries, Karl Correns e Erich von Tschermak

Gustav Brieger

A Genética

DNA Learning Center
  • Grandes difusores das descobertas de Mendel:
  • William Bateson: genética, alelo, heterozigoto e homozigoto
    • O advogado de Mendel
  • Wilhelm Johannsen: gene, fenótipo e genótipo
    • Bases do melhoramento genético vegetal

Primeira lei de Mendel

Primeira lei de Mendel

Princípio da segregação

Cada organismo diploide individual tem dois alelos para uma característica em particular, um herdado do genitor materno e outro do genitor paterno. Esses dois alelos se segregam durante a formação dos gametas e cada um vai para um gameta. Além disso, os dois alelos se separam nos gametas em proporções iguais

Primeira lei de Mendel

Pierce (2016)

Primeira lei de Mendel

  • Alinhamento e separação aleatória de cromossomos
    • Metáfase I e Anáfase I
    • \(2^n\) possíveis combinações
Pierce (2016)

Primeira lei de Mendel

Princípio da dominância

Quando existem dois alelos diferentes em um genótipo, apenas a característica manifestada codificado por um deles – o alelo “dominante” – é observado no fenótipo

Griffiths et al. (2013)

Primeira Lei de Mendel

  • A 1ª Lei de Mendel é verdadeira, mas existem algumas premissas…
    • A mutação deve ser um evento raro (genes estáveis)
    • Mesmas condições ambientais (\(F = G + A\))
    • Meiose normal
      • \(Aa \rightarrow 50\% \, A; \; 50\% \, a\)
    • Não deve haver fertilização preferencial
    • O recessivo deve ser viável

Segregações esperadas

  • Como calcular as segregações esperadas (mendelianas)?

Quadrado (ou quadro) de Punnet

Interações intra-alélicas

Interações intra-alélicas

Para guardar no coração

  • Alelos selvagens e mutantes
    • Alelos selvagens: encontrados com maior frequência na natureza (habitual).
    • Alelos mutantes: formas alternativas dos alelos selvagens que sofreram algum tipo de mutação
    • Alelo mutante não é sinônimo de alelo recessivo! (veja sobre haplossuficiência e haploinsuficiência)

Interações intra-alélicas

  • O que explica um alelo ser dominante ou recessivo?
Griffiths et al. (2013)
  • Produção de unidades proteicas suficientes

Interações intra-alélicas

Griffiths et al. (2013)

Interações intra-alélicas

  • Dominância completa: ou o alelo dominante impede a expressão do recessivo. Proporção esperada em \(F_2 \rightarrow 3:1\)
Pierce (2016)

Cruzamento-teste

  • Determinar o genótipo desconhecido de um indivíduo com fenótipo dominante
    • A_ (dominante desconhecido) \(\times\) aa (homozigoto recessivo)
    • Meiose do testador pode ser ignorada
Laura Guerin;Sam McCabe/CK-12

Interações intra-alélicas

  • Dominância incompleta: O fenótipo do heterozigoto é intermediário ao fenótipo dos homozigotos. Proporção esperada em \(F_2 \rightarrow 1:2:1\)
Pierce (2016)

Interações intra-alélicas

  • Exemplo: flor maravilha
Alfio Scisetti/Dreamstime

Interações intra-alélicas

Snustad & Simmons (2017)

Interações intra-alélicas

  • Codominância: O heterozigoto expressa simultaneamente os fenótipos de ambos os homozigotos. Proporção esperada em \(F_2 \rightarrow 1:2:1\)
Kaio Dias

Interações intra-alélicas

  • Exemplo: sistema MN de grupos sanguíneos
Snustad & Simmons (2017)

Interações intra-alélicas

Para guardar no coração

A dominância é a interação entre alelos de um mesmo loco (gene), e não influencia a forma pela qual os genes são herdados, mas somente a expressão fenotípica.

Análise genético-estatística clássica

Hipótese estatística

Para guardar no coração

Hipóteses estatísticas são afirmações de uma possível resposta sobre um fenômeno sob investigação. Ela geralmente é baseada em um conhecimento a priori.

Hipótese estatística

  • A estatística não permite uma conclusão absoluta dos resultados!
    • Erros experimentais
    • Hipóteses mal-formuladas
    • Obra do acaso
  • O quanto eu posso afirmar que minha hipótese está correta?
Yukio/ESTATSITE

Teste qui-quadrado \(\rightarrow \chi^2\)

  • Como saber se uma população segue a segregação esperada?
Kaio Dias
  • Na geração \(F_2\), observamos 25 brancos, 60 ruões e 27 vermelhos

Teste qui-quadrado \(\rightarrow \chi^2\)

  • Desvios entre o valor observado e esperado

\[ \chi^2 = \sum_i^N\frac{\left(O_i-E_i\right)^2}{E_i} \]

\(O_i \rightarrow\) quantidade observada
\(E_i \rightarrow\) quantidade esperada

O teste é aplicado sempre ao número de observações, e não à proporções ou a porcentagens!

Teste qui-quadrado \(\rightarrow \chi^2\)

Fenótipo Genótipo O E \((O-E)^2\) \(\frac{\left(O-E \right)^2}{E}\)
Vermelho BB 27 \(\frac{1}{4}\times 112=28\) \((28-27)^2=1\) \(\frac{1}{28}=0,04\)
Ruão Bb 60 \(\frac{1}{2}\times 112=56\) \((60-56)^2=16\) \(\frac{16}{56}=0,29\)
Branco bb 25 \(\frac{1}{4}\times 112=28\) \((25-28)^2=9\) \(\frac{9}{28}=0,32\)
112 \(0,65\)

\[ \chi^2 = \sum_i^N\frac{\left(O_i-E_i\right)^2}{E_i} = 0,32 + 0,29 + 0,04 = 0,65 \]

Teste qui-quadrado \(\rightarrow \chi^2\)

  • Valor \(\chi^2\) comparado com um valor de referência
    • Graus de liberdade = número de fenótipos - 1
    • \(\alpha \rightarrow\) probabilidade de o acaso ser responsável pelos desvios observados
  • Hipótese: a população segue a segregação esperada
  • \(\chi^2_{cal} > \chi^2_{tab} \rightarrow\) rejeita a hipótese (desvios significativos)
  • \(\chi^2_{cal} < \chi^2_{tab} \rightarrow\) não rejeita a hipótese (desvios não-significativos)

Teste qui-quadrado \(\rightarrow \chi^2\)

  • \(GL = 3-1=2\)
  • \(\alpha = 0,05\)
  • \(\chi^2_{tab}=5,991\)
  • \(\chi^2_{cal} < \chi^2_{tab}\)

Decisão??

A população segue a segregação esperada, e há fortes evidências que os desvios observados são obras do acaso

Apanhado geral

Vimos hoje

  • Os resultados do experimento de Mendel revolucionaram a ciência e fundamentaram as leis da hereditariedade
Reddit/HistoryMemes
Reddit/me_irl

Vimos hoje

  • A primeira lei de Mendel discorre sobre a segregação independente de alelos na formação de gametas e o princípio da dominância
Griffiths et al. (2013)

Vimos hoje

  • A dominância é uma interação entre alelos em um mesmo loco (intra-alélica), e possui diferentes mecanismos e resultados

Vimos hoje

  • O teste qui-quadrado é utilizado para verificar se a segregação observada em uma população segue os valores esperados previstos pelas Leis de Mendel
Pierce (2016)
Pierce (2016)

Material de apoio

  • GRIFFITHS, A. J. F., WWSSLER, S. R., CARROLL, S. B., & DOEBLEY, J. (2016). Capítulo 2: Herança Monogênica. Introdução à Genética.
  • RAMALHO, M. A. P., SANTOS, J. B., & PINTO, C. A. B. P. (2004a). Capítulo 5: Mendelismo. Genética Na Agropecuária.
  • RAMALHO, M. A. P., SANTOS, J. B., & PINTO, C. A. B. P. (2004a). Capítulo 6: Interações alélicas. Genética Na Agropecuária.
  • SNUSTAD, D. P., & SIMMONS, M. J. (2010). Capítulo 3: Mendelismo, os princípios básicos da herança. Fundamentos de Genética.
  • A vida de Gregor Mendel
  • MendelWeb
  • Vida e trabalho de Mendel

Grato!