GENÉTICA DA TRANSMISSÃO I


Prof. Saulo Chaves

ESALQ / USP - Departamento de Genética

LGN 215 - Genética

Anteriormente em LGN0215

As informações genéticas estão armazenadas no DNA, que, por sua vez, estão associados à proteínas para formar as cromatinas dos cromossomos

Nicole Sozza/biologianet

Anteriormente em LGN0215

A meiose gera células-filhas com metade do conjunto cromossômico das células-mães, e potencialmente diferentes

The Amoeba Sisters

Anteriormente em LGN0215

O crossing-over (prófase I) e o pareamento e separação aleatórias dos cromossomos homólogos (metáfase I e anáfase I) são os fenômenos responsáveis pela geração de novas combinações alélicas e consequente ampliação da variabilidade genética

StudySmarter

Conteúdo de hoje

  1. Gregor Mendel e seus experimentos
    • Mendel e as ervilhas
  2. Primeira Lei de Mendel
    • Leis da segregação e da dominância
  3. Interações intra-alélicas
    • Tipos de dominância
  4. Teste qui-quadrado
    • Aderência à segregação esperada

Gregor Mendel e seus experimentos

Johann Mendel

Britannica
  • Nascido em 1822 em Heinzendorf (atual República Tcheca)
  • Origem camponesa
  • Estudou filosofia na Universidade de Olomouc
  • Era “professor auxiliar” para complementar a renda
  • Sofreu fortes crises de ansiedade várias vezes devido às dificuldades
    • Papel da rede de apoio

Gregor Johann Mendel

Ingresso no mosteiro de Brno: centro de conhecimento

DNA Learning Center

Gregor Johann Mendel

Wellcome Library, London
  • “Mais talento para ciência do que para paróquia”
  • Ingressou na Universidade de Viena
  • Falhou duas vezes nos exames de certificação para professores

Gregor Johann Mendel

Castro (2016)
  • Investigação dos efeitos da hibridação em plantas
  • Oito anos de pesquisa
  • ~28.000 plantas de ervilhas

Por que deu certo?

Rasbak/Wikipedia

Mendel sabia:

  • Espécie anual
  • Facilmente cultivada
  • Flores bissexuais
  • Autógamas: cleistogamia
  • Linhas puras
  • Matemática e método científico

Por que deu certo?

Feng et al. (2025)

Mendel não sabia:

  • Os locos responsáveis pela maioria das características encontram-se em cromossomos diferentes
  • Não há desequilíbrio de ligação entre os locos
  • Características mono ou oligogênicas
  • Conclusões observadas geneticamente válidas

O experimento

LadyofHats/Wikimedia

Característica/caráter: alguma “propriedade” de um indivídiduo; Pode ser discreta ou contínua

Fenótipo: aquilo que é visualmente expresso; “tipo ou forma apresentada”. Possui influencia genética e ambiental

O experimento

LadyofHats/Wikimedia
  • Obtenção de linhas puras de ervilhas
  • Foco em uma única característica por vez: “cruzamento monoíbrido”

O experimento

Cruzamentos manuais (hibridação)

Griffiths et al. (2013)

O experimento

Geração parental (P) e primeira geração filial (F1)

O experimento

Autofecundação de F1 e obtenção da geração F2

O experimento

Padrão observado em todas as características

BioNinja

O experimento

Autofecundação das plantas F2

O experimento

Cruzamento de plantas F1 com plantas de sementes verdes

Griffiths et al. (2013)

Conclusões de Mendel (originais)

  1. Características são herdadas por fatores discretos (“elementen”), que existem aos pares em cada indivíduo
  2. Os esporos possuem uma cópia de cada fator, e os fatores segregam com a mesma probabilidade
  3. Fatores que determinam uma característica são distribuídos de forma independente de fatores relacionados à outras características
  4. Um fator (dominante) pode mascarar a expressão do outro fator (recessivo)

Conclusões de Mendel (modernas)

  1. As características são expressas em função dos genes
  2. O gene se apresenta em alelos, formas gênicas diferentes em um mesmo loco
  3. A dominância e a recessividade são propriedades dos alelos
Biology/StackExchange

Conclusões de Mendel

  1. Um genótipo é o conjunto de alelos que um indivíduo possui para um gene
    • Ex: Genótipo da cor da vagem: V/v
  2. O genótipo será heterozigoto se possuir alelos diferentes, e homozigoto caso contrário
  3. Na meiose, os alelos segregam-se aleatoriamente dentro das células que se tornarão os gametas
Biology/StackExchange

O pouco reconhecimento

Publicação do artigo “Versuche über Pflanzenhybriden” (Experimentos em hibridação de plantas)

DNA Learning Center
DNA Learning Center

O pouco reconhecimento

  • Co-fundou a sociedade de meteorologia
  • Vice-presidente da Sociedade de Pesquisa Natural de Brno
  • Comendado pelo Imperador da Áustria
  • Assumiu a abadia do mosteiro
  • Morreu antes de ver o impacto da sua pesquisa
Field Museum, Stepan Bartos

Primeira lei de Mendel

Primeira lei de Mendel

Princípio da segregação

Cada organismo diploide individual tem dois alelos para uma característica em particular, um herdado do genitor materno e outro do genitor paterno. Esses dois alelos se segregam durante a formação dos gametas e cada um vai para um gameta. Além disso, os dois alelos se separam nos gametas em proporções iguais

Primeira lei de Mendel

Pierce (2016)

Primeira lei de Mendel

  • Alinhamento e separação aleatória de cromossomos
    • Metáfase I e Anáfase I
    • \(2^n\) possíveis combinações
Pierce (2016)

Primeira lei de Mendel

Princípio da dominância

Quando existem dois alelos diferentes em um genótipo, apenas a característica codificada pelo alelo “dominante” é observada no fenótipo\(^\star\)

Griffiths et al. (2013)

Segregação esperada

Como calcular as segregações esperadas (mendelianas)?


Quadrado de Punnet

Interações intra-alélicas

Interações intra-alélicas

Alelos selvagens e mutantes

  • Alelos selvagens (+): encontrados com maior frequência na natureza (habitual).
  • Alelos mutantes: formas alternativas dos alelos selvagens que sofreram algum tipo de mutação
    • Alelo mutante não é sinônimo de alelo recessivo! (veja sobre haplossuficiência e haploinsuficiência)

Interações intra-alélicas

O que explica um alelo ser dominante ou recessivo?

Griffiths et al. (2013)

Interações intra-alélicas

Griffiths et al. (2013)

Produção de unidades proteicas suficientes

Interações intra-alélicas

  • Dominância completa: proporção esperada em \(F_2 \rightarrow 3:1\)
Pierce (2016)

Cruzamento-teste

  • Determinar o genótipo desconhecido de um indivíduo com fenótipo dominante
    • A_ (dominante desconhecido) \(\times\) aa (homozigoto recessivo)
    • Meiose do testador pode ser ignorada
Laura Guerin;Sam McCabe/CK-12

Interações intra-alélicas

  • Dominância incompleta: Proporção esperada em \(F_2 \rightarrow 1:2:1\)
Pierce (2016)

Interações intra-alélicas

Snustad & Simmons (2017)

Interações intra-alélicas

  • Codominância: proporção esperada em \(F_2 \rightarrow 1:2:1\)
Kaio Dias

Interações intra-alélicas

Dominância incompleta vs Codominância

Laney Lee

Interações intra-alélicas

Dominância e herança

A dominância é a interação entre alelos de um mesmo loco (gene), e não influencia a forma pela qual os genes são herdados, mas somente a expressão fenotípica.

Teste qui-quadrado

Hipótese estatística

  • Afirmações de uma possível resposta sobre um fenômeno sob investigação
  • Baseada em um conhecimento prévio
  • Hipóteses são testadas estatisticamente
  • A estatística não permite uma conclusão absoluta dos resultados!
    • Erros experimentais
    • Hipóteses mal-formuladas
    • Obra do acaso
  • O quanto eu posso afirmar que minha hipótese está correta?

Hipótese estatística

  • Erro Tipo I: rejeitar a hipótese quando ela é verdadeira
  • Erro Tipo II: não rejeitar a hipótese quando ela é falsa
Yukio/ESTATSITE

Hipótese estatística

Para verificar se uma população segue a segregação esperada, formula-se uma hipótese estatítica

Kaio Dias

Teste qui-quadrado

  • Desvios entre o valor observado e esperado

\[ \chi^2 = \sum_i^N\frac{\left(O_i-E_i\right)^2}{E_i} \]

\(O_i \rightarrow\) quantidade observada
\(E_i \rightarrow\) quantidade esperada

O teste é aplicado sempre ao número de observações, e não à proporções ou a porcentagens!

Teste qui-quadrado

Fenótipo Genótipo Observado Esperado
Vermelho BB \(27\) \(\frac{1}{4}\times 112=28\)
Ruão Bb \(60\) \(\frac{1}{2}\times 112=56\)
Branco bb \(25\) \(\frac{1}{4}\times 112=28\)
Total \(112\)

Teste qui-quadrado

Fenótipo Genótipo O E \((O-E)^2\) \(\frac{\left(O-E \right)^2}{E}\)
Vermelho BB \(27\) \(\frac{1}{4}\times 112=28\) \((28-27)^2=1\) \(\frac{1}{28}=0,04\)
Ruão Bb \(60\) \(\frac{1}{2}\times 112=56\) \((60-56)^2=16\) \(\frac{16}{56}=0,29\)
Branco bb \(25\) \(\frac{1}{4}\times 112=28\) \((25-28)^2=9\) \(\frac{9}{28}=0,32\)
\(112\) \(0,65\)

\[ \chi^2 = \sum_i^N\frac{\left(O_i-E_i\right)^2}{E_i} = 0,32 + 0,29 + 0,04 = 0,65 \]

Teste qui-quadrado

  • Valor \(\chi^2\) calculado comparado com um valor de referência
    • Graus de liberdade = número de fenótipos - 1
    • \(\alpha \rightarrow\) probabilidade de o acaso ser responsável pelos desvios observados
  • Hipótese: a população segue a segregação esperada
  • \(\chi^2_{cal} > \chi^2_{tab} \rightarrow\) rejeita a hipótese (desvios significativos)
  • \(\chi^2_{cal} < \chi^2_{tab} \rightarrow\) não rejeita a hipótese (desvios não-significativos)

Teste qui-quadrado

  • \(GL = 3-1=2\)
  • \(\alpha = 0,05\)
  • \(\chi^2_{tab}=5,991\)
  • \(\chi^2_{cal} < \chi^2_{tab}\)


Decisão??


A população segue a segregação esperada, e há fortes evidências que os desvios observados são obras do acaso

Apanhado geral

Vimos hoje

Os resultados do experimento de Mendel revolucionaram a ciência e fundamentaram as leis da hereditariedade

Reddit/HistoryMemes
Reddit/me_irl

Vimos hoje

A primeira lei de Mendel discorre sobre a segregação independente de alelos na formação de gametas e o princípio da dominância

Griffiths et al. (2013)

Vimos hoje

A dominância é uma interação entre alelos em um mesmo loco (intra-alélica), e possui diferentes mecanismos e resultados

Vimos hoje

O teste qui-quadrado é utilizado para verificar se a segregação observada em uma população segue os valores esperados previstos pelas Leis de Mendel

Pierce (2016)
Pierce (2016)

Para fixação

  1. Desenhe um esquema para representar os princípios da segregação e dominância.
  2. O que explica um alelo ser dominante ou recessivo? Qual a relação destas propriedades com a haplossuficiência?
  3. Qual a diferença entre codominância e dominância incompleta?
  4. Uma espiga de milho possui 310 sementes lisas (fenótipo do alelo dominante) e 90 sementes rugosas (fenótipo do alelo recessivo). Verifique se a população representada por essa espiga segue a segregação mendeliana esperada em F2.

Material de apoio

  • GRIFFITHS, A. J. F., WESSLER, S. R., CARROLL, S. B., & DOEBLEY, J. (2016). Capítulo 2: Herança Monogênica. Introdução à Genética.
  • RAMALHO, M. A. P., SANTOS, J. B., & PINTO, C. A. B. P. (2004). Capítulo 5: Mendelismo. Genética Na Agropecuária.
  • RAMALHO, M. A. P., SANTOS, J. B., & PINTO, C. A. B. P. (2004). Capítulo 6: Interações alélicas. Genética Na Agropecuária.
  • SNUSTAD, D. P., & SIMMONS, M. J. (2010). Capítulo 3: Mendelismo, os princípios básicos da herança. Fundamentos de Genética.
  • A vida de Gregor Mendel
  • MendelWeb
  • Vida e trabalho de Mendel