Escola Superior de Agricultura “Luiz de Queiroz”

Departamento de Genética

LGN 215 - Genética

Genética da Transmissão II

Prof. Saulo Chaves

Piracicaba, São Paulo, Brasil

Na aula passada…

  • A primeira lei de Mendel discorre sobre a segregação independente de alelos na formação de gametas e o princípio da dominância
Griffiths et al. (2013)

Na aula passada…

  • A dominância é uma interação entre alelos em um mesmo loco (intra-alélica), e possui diferentes mecanismos e resultados

Na aula passada…

  • O teste qui-quadrado é utilizado para verificar se a segregação observada em uma população segue os valores esperados previstos pelas Leis de Mendel
Pierce (2016)
Pierce (2016)

Conteúdo de hoje

  1. Herança ligada ao sexo
    • Cromossomos sexuais
  2. Alelos letais
  3. Alelismo múltiplo
    • Autoincompatibilidade em plantas

Extensões do Mendelismo

Hugo de Vries, Karl Correns e Erich von Tschermak
  • Redescoberta das Leis de Mendel
  • Teste com inúmeras espécies vegetais e animais
    • Validação das Leis
    • Observação de “fugas da Lei”
  • Necessidade de “estender” as Leis de Mendel

Extensões do Mendelismo

  • A 1ª Lei de Mendel é verdadeira, mas existem algumas premissas…
    • A mutação deve ser um evento raro (genes estáveis)
    • Mesmas condições ambientais \(\left(F = G + A\right)\)
    • Meiose normal
      • \(Aa \rightarrow 50\% \, A; \; 50\% \, a\)
    • Não deve haver fertilização preferencial
    • O recessivo deve ser viável

Extensões do Mendelismo

Esperado

Laura Guerin;Sam McCabe/CK-12

Observado

Khan Academy

Extensões do Mendelismo

Esperado

Britannica

Observado

Pierce (2016)

Extensões do Mendelismo

Esperado

Britannica

Observado

John Houghton/Georgia State University

Herança ligada ao sexo

Cromossomos sexuais

  • Diferentes sistemas de determinação de sexo
  • O sexo pode ser um caráter complexo
    • Ação do ambiente
  • Em grande parte dos seres vivos: cromossomos sexuais
  • Genes autossomais masculinizantes e feminilizantes
Bachtrog et al. (2014)

Cromossomos sexuais

  • Em alguns insetos, sistema XX-X0 (ZZ-Z0)
    • Apenas um cromossomo sexual
Sarah Sharman, Cathleen Shaw/HudsonAlpha

Cromossomos sexuais

  • Em aves e alguns répteis, sistema ZW
Sarah Sharman, Cathleen Shaw/HudsonAlpha

Cromossomos sexuais

  • Em humanos, muitos mamíferos e alguns insetos, sistema XY
Amalia Dutra/National Human Genome Institute

Cromossomos sexuais

Pierce (2016)


Pierce (2016)

Cromossomos sexuais

Snustad et al. (2010)
  • SRY: gene determinante da masculinidade
  • Outros genes (presentes nos autossomos) também são importantes

Cromossomos sexuais em plantas

  • A presença de cromossomos sexuais diferenciados não é regra
    • Hermafroditismo: estruturas masculinas e femininas na mesma flor
    • Ex: Ervilha
Jefferson Caçador; Eduardo Bordoni

Cromossomos sexuais em plantas

  • A presença de cromossomos sexuais diferenciados não é regra
    • Monoicia: estruturas masculinas e femininas em flores separadas, porém no mesmo indivíduo
    • Ex: Milho
JFVelasquez Floro

Cromossomos sexuais

  • A presença de cromossomos sexuais diferenciados não é regra nas plantas
    • Dioicia: dimorfismo sexual
    • Ex: Cânhamo
Tina Magrabi/Leafwell

Cromossomos sexuais

  • Cariótipo do cânhamo
Divashuk et al. (2014)

Herança ligada ao sexo

Wiki

Thomas Morgan

Herança ligada ao sexo

Yasmine Mrabet
Yasmine Mrabet

Herança ligada ao sexo

Snustad et al. (2010)

Para guardar no coração

Hemizigoto: organismo que possui uma única cópia de um gene. Geralmente, indivíduos heterogaméticos são hemizigóticos para algumas características

Herança ligada ao sexo

Snustad et al. (2010)

Herança ligada ao sexo

Para guardar no coração

  • Os padrões de herança de genes nos cromossomos sexuais são diferentes daqueles dos genes autossômicos

  • A herança ligada ao sexo apresenta proporções fenotípicas diferentes nos dois sexos da prole, bem como proporções diferentes em cruzamentos recíprocos

Herança ligada ao sexo

Praslin Bengals

Herança ligada ao sexo

Herança ligada ao sexo

Não confundir

  • Herança influenciada pelo sexo

  • Herança limitada pelo sexo

Alelos letais

Alelos letais

Griffiths et al. (2013)

Alelos letais

Wiki

Lucien Cuénot

  • Pesquisas com camundongos (Mus musculus)
    • Início do século XX
    • Outro organismo modelo
    • Similaridade genética e fisiológica com o ser humano
    • Ciclo curto
  • Provas do mendelismo em animais
  • Observou alelismo múltiplo e alelos letais

Alelos letais

The Jackson Laboratory
  • Tipo selvagem: escuro
  • Tipo mutante: amarelo

\[ \begin{matrix} \text{Selvagem} \; \times \, \text{Amarelo} \\ \downarrow \\ 1 \; \text{Selvagem}: 1 \; \text{Amarelo} \end{matrix} \]

  • Os indivíduos amarelos são heterozigóticos: \(A_yA\)

Alelos letais

\[ \begin{matrix} \text{Amarelo} \; \times \, \text{Amarelo} \\ \downarrow \\ 2 \; \text{Amarelo}: 1 \; \text{Selvagem} \end{matrix} \]

\[ \require{cancel} \begin{matrix} A_yA \; \times A_yA \\ \downarrow \\ \cancel{1\; A_yA_y}: 2 \; A_yA : 1 \; AA \end{matrix} \]

  • Essencialmente, a proporção mendeliana existe, mas os indivíduos \(A_yA_y\) não são viáveis, e portanto, não são observados

  • O alelo letal é dominante para cor da pelagem, porém recessivo para sobrevivência

    • Alelo pleiotrópico

Alelos letais

Pierce (2016)

Alelos letais

Jin et al. (2016)

Alelismo múltiplo

Alelismo múltiplo

Para guardar no coração

Mutações em diferentes regiões no loco gênico podem criar novas formas alélicas. À tais formas, dá-se o nome série alélica.

Griffiths et al. (2013)

Alelismo múltiplo

  • Indivíduos diplóides: dois alelos
  • Genótipos possíveis: \(A^1A^1, A^1A^2, A^2A^2\)
  • A série alélica ocorre (é observável) em nível populacional (população de indivíduos diplóides)
  • Representação da série alélica do loco \(B\): \(B^1, B^2, B^3,...,B^m\)
  • Genótipos possíveis para uma série com três alelos: \(B^1B^1, B^1B^2, B^2B^2, B^1B^3, B^2B^3, B^3B^3\)

Alelismo múltiplo

Para guardar no coração

A ocorrência de uma mutação produzindo um alelo novo é a fonte original que permite ampliar a variabilidade genética de uma população. Essa ampliação se dá de modo mais rápido, graças à reprodução sexuada, que combina os alelos em vários genótipos diferentes

  • Genótipos possíveis para \(n\) genes, cada um composto de uma série com \(m\) alelos

\[ \left[\frac{m(m+1)}{2}\right]^n \]

  • Nº de homozigotos: \(m^n\)
  • Nº de heterozigotos: \(\left[\frac{m(m-1)}{2}\right]^n\)

Alelismo múltiplo

Série com quatro alelos, até 10 genes:

Alelismo múltiplo

Espécie Nº de Genes
Homo sapiens 20.500
Zea mays 50-60.000
Glycine max 45.000
Eucalyptus grandis 36.000

Alelismo múltiplo

Praslin Bengals

Alelismo múltiplo

\(C > cb = cs > c\)

Praslin Bengals

Autoincompatibilidade

Para guardar no coração

Sistema genético que evita a autofecundação, controlando as taxas de endogamia em uma população. É um dos principais mecanismos de favorecimento da alogamia.

  • Controlado por uma série alélica: alelos \(S\)
  • Gametofítica ou esporofítica
    • Depende da relação entre os alelos \(S\)
  • Interação entre os alelos \(S\) do grão de pólen e do estigma
  • Produção de glicoproteínas de inibição

Autoincompatibilidade gametofítica

Norbert Holstein
  • Cada alelo \(S\) produz uma glicoproteína: codominância
  • Inibição do tubo polínico baseado no genótipo do pólen
  • Não há ocorrência de homozigotos para \(S\)

Autoincompatibilidade gametofítica

Fêmea/Macho \(S^1S^2\) \(S^2S^3\) \(S^3S^4\)
\(S^1S^2\) - \(\begin{matrix} S^1S^3 \\ S^2S^3 \end{matrix}\) \(\begin{matrix} S^1S^3 \\ S^2S^3 \\ S^1S^4 \\ S^2S^4 \end{matrix}\)
\(S^2S^3\) \(\begin{matrix} S^1S^2 \\ S^1S^3 \end{matrix}\) - \(\begin{matrix} S^2S^4 \\ S^3S^4 \end{matrix}\)

Autoincompatibilidade gametofítica

Picture This

Autoincompatibilidade esporofítica

  • Relação de dominância completa nos \(S\)
    • \(S^1 > S^2 > S^3 > ...\)
  • Dependende da célula-mãe (diplóide) do grão de pólen
  • Podem ocorrer homozigotos para \(S\)
Norbert Holstein

Autoincompatibilidade esporofítica

Fêmea/Macho \(S^1S^2\) \(S^2S^3\) \(S^3S^4\)
\(S^1S^2\) - \(\begin{matrix} S^1S^3 \\ S^1S^2 \\ S^2S^2 \\ S^2S^3 \end{matrix}\) \(\begin{matrix} S^1S^3 \\ S^2S^3 \\ S^1S^4 \\ S^2S^4 \end{matrix}\)
\(S^2S^3\) \(\begin{matrix} S^1S^2 \\ S^1S^3 \\ S^2S^2 \\ S^2S^3 \end{matrix}\) - \(\begin{matrix} S^2S^3 \\ S^2S^4 \\ S^3S^3 \\ S^3S^4 \end{matrix}\)

Autoincompatibilidade esporofítica

The Chocolate Journalist

Apanhado geral

Vimos hoje

  • A herança ligada ao sexo apresenta proporções fenotípicas diferentes nos dois sexos da prole, bem como proporções diferentes em cruzamentos recíprocos
Praslin Bengals

Vimos hoje

  • A presença de alelos letais inviabiliza a detecção da proporção mendeliana


Michelle Weigold

Vimos hoje

  • Alelismos múltiplos são detectados quando um gene é controlado por uma série alélica, ao invés de somente dois alelos, como preconizado pela proposta original das Leis de Mendel
Pierce (2016)

Vimos hoje

  • A autoincompatibilidade é um sistema genético que evita a autofecundação, sendo controlada por uma série alélica (alelos \(S\))


Autoincompatibilidade gametofítica vs. esporofítica
Característica Gametofítica Esporofítica
Base genética Genótipo do gameta masculino (grão de pólen) Genótipo da célula-mãe do pólen
Reconhecimento e rejeição O crescimento do tubo polínico é bloqueado no estilete A germinação do pólen é impedida na superfície do estigma
Tipo de dominância Codominante Dominância completa (S1 > S2 > S3 > …)

Material de apoio

  • GRIFFITHS, A. J. F., WESSLER, S. R., CARROLL, S. B., & DOEBLEY, J. (2016). Capítulo 2: Herança Monogênica. Introdução à Genética.
  • RAMALHO, M. A. P., SANTOS, J. B., & PINTO, C. A. B. P. (2004). Capítulo 8: Alelismo múltiplo. Genética na Agropecuária.
  • RAMALHO, M. A. P., SANTOS, J. B., & PINTO, C. A. B. P. (2004). Capítulo 11: Herança sexo. Genética na Agropecuária.
  • SNUSTAD, D. P., & SIMMONS, M. J. (2010). Capítulo 4: Extensões do mendelismo. Fundamentos de Genética.
  • SNUSTAD, D. P., & SIMMONS, M. J. (2010). Capítulo 5: Base Cromossômica do Mendelismo. Fundamentos de Genética.
  • Genetics - Thomas Morgan & Fruit flies
  • Genética de pêlos de gatos

Grato!