GENÉTICA DA TRANSMISSÃO II


Prof. Saulo Chaves

ESALQ / USP - Departamento de Genética

LGN 215 - Genética

Anteriormente em LGN0215

A primeira lei de Mendel discorre sobre a segregação independente de alelos na formação de gametas e o princípio da dominância

Griffiths et al. (2013)

Anteriormente em LGN0215

A dominância é uma interação entre alelos em um mesmo loco (intra-alélica), e possui diferentes mecanismos e resultados

Anteriormente em LGN0215

O teste qui-quadrado é utilizado para verificar se a segregação observada em uma população segue os valores esperados previstos pelas Leis de Mendel

Pierce (2016)
Pierce (2016)

Conteúdo de hoje

  1. Herança ligada ao sexo
    • Cromossomos sexuais
  2. Alelos letais
  3. Alelismo múltiplo
    • Autoincompatibilidade em plantas

Redescoberta das leis de Mendel

Carl Correns, Memorial University
Hugo de Vries, The Linda Hall
Eric von Tschermak-Seysenegg, Eucarpia

Popularização das leis de Mendel

William Bateson, Forsdyke (2014)
Bateson and Mendel (1902)

Extensões das leis de Mendel

  • Resultados diferentes do esperado colocavam em cheque a validade das leis
  • Fuga das proporções esperadas
  • Fenômenos biológicos associados aos mecanismos genéticos
  • Estudos detalhados mostraram que as leis de Mendel se confirmam mesmo diante de casos excepcionais

Herança ligada ao sexo

Cromossomos sexuais

  • Diferentes sistemas de determinação de sexo
  • O sexo pode ser um caráter complexo
    • Ação do ambiente
  • Em grande parte dos seres vivos: cromossomos sexuais
  • Genes autossomais masculinizantes e feminilizantes
Bachtrog et al. (2014)

Cromossomos sexuais

Sistema XX-X0 (ZZ-Z0)

Sarah Sharman, Cathleen Shaw/HudsonAlpha

Cromossomos sexuais

Sistema ZW: aves e répteis

Sarah Sharman, Cathleen Shaw/HudsonAlpha

Cromossomos sexuais

Sistema XY: mamíferos e alguns insetos

Amalia Dutra/National Human Genome Institute

Cromossomos sexuais

Pierce (2016)


Pierce (2016)

Cromossomos sexuais

Snustad et al. (2010)

Cromossomos sexuais em plantas

A presença de cromossomos sexuais diferenciados não é regra em plantas

Jefferson Caçador; Eduardo Bordoni

Cromossomos sexuais em plantas

Monoicia: estruturas masculinas e femininas em flores separadas, porém no mesmo indivíduo

JFVelasquez Floro

Cromossomos sexuais em plantas

Dioicia: dimorfismo sexual

Tina Magrabi/Leafwell

Cromossomos sexuais em plantas

Cariótipo do cânhamo

Divashuk et al. (2014)

Herança ligada ao sexo

Thomas Morgan, Wiki

Herança ligada ao sexo

Adaptado de Yasmine Mrabet
Adaptado de Yasmine Mrabet

Herança ligada ao sexo

Adaptado de Yasmine Mrabet
Adaptado de Yasmine Mrabet

Herança ligada ao sexo

Adaptado de Yasmine Mrabet
Adaptado de Yasmine Mrabet

Herança ligada ao sexo

Adaptado de Yasmine Mrabet
Adaptado de Yasmine Mrabet

Herança ligada ao sexo

Snustad et al. (2010)

Hemizigoto: organismo que possui uma única cópia de um gene. Geralmente, indivíduos heterogaméticos são hemizigóticos para algumas características

Herança ligada ao sexo

  • Os padrões de herança de genes nos cromossomos sexuais são diferentes daqueles dos genes autossômicos

  • A herança ligada ao sexo apresenta proporções fenotípicas diferentes nos dois sexos da prole, bem como proporções diferentes em cruzamentos recíprocos

Herança ligada ao sexo

Praslin Bengals

Herança ligada ao sexo

Herança ligada ao sexo

Não confundir

  • Herança influenciada pelo sexo
    • Ex: ocorrência de chifres em machos e fêmeas em algumas raças de carneiros
  • Herança limitada pelo sexo
    • Ex: produção de leite em vacas

Alelos letais

Alelos letais

Griffiths et al. (2013)

Alelos letais

Lucien Cuénot, Wiki
  • Pesquisas com camundongos (Mus musculus)
    • Início do século XX
    • Outro organismo modelo
    • Similaridade genética e fisiológica com o ser humano
    • Ciclo curto
  • Provas do mendelismo em animais
  • Observou alelismo múltiplo e alelos letais

Alelos letais

The Jackson Laboratory
  • Tipo selvagem: escuro
  • Tipo mutante: amarelo

\[ \begin{matrix} \text{Selvagem} \; \times \, \text{Amarelo} \\ \downarrow \\ 1 \; \text{Selvagem}: 1 \; \text{Amarelo} \end{matrix} \]

  • Os indivíduos amarelos são heterozigóticos: \(A_yA\)

Alelos letais

\[ \begin{matrix} \text{Amarelo} \; \times \, \text{Amarelo} \\ \downarrow \\ 2 \; \text{Amarelo}: 1 \; \text{Selvagem} \end{matrix} \]

\[ \require{cancel} \begin{matrix} A_yA \; \times A_yA \\ \downarrow \\ \cancel{1\; A_yA_y}: 2 \; A_yA : 1 \; AA \end{matrix} \]

  • Essencialmente, a proporção mendeliana existe, mas os indivíduos \(A_yA_y\) não são viáveis, e portanto, não são observados

  • O alelo letal é dominante para cor da pelagem, porém recessivo para sobrevivência

    • Alelo pleiotrópico

Alelos letais

Pierce (2016)

Alelos letais

Jin et al. (2016)

Alelos letais

Gato manês

The Spruce Pets

Alelismo múltiplo

Alelismo múltiplo

Mutações em diferentes regiões no loco gênico podem criar novas formas alélicas. À tais formas, dá-se o nome série alélica.

Griffiths et al. (2013)

Alelismo múltiplo

  • Indivíduos diplóides: dois alelos
  • Genótipos possíveis: \(A^1A^1, A^1A^2, A^2A^2\)
  • A série alélica ocorre (é observável) em nível populacional (população de indivíduos diplóides)
  • Representação da série alélica do loco \(B\): \(B^1, B^2, B^3,...,B^m\)
  • Genótipos possíveis para uma série com três alelos: \(B^1B^1, B^1B^2, B^2B^2, B^1B^3, B^2B^3, B^3B^3\)

Alelismo múltiplo

A ocorrência de uma mutação produzindo um alelo novo é a fonte original que permite ampliar a variabilidade genética de uma população. Essa ampliação se dá de modo mais rápido, graças à reprodução sexuada, que combina os alelos em vários genótipos diferentes

  • Número de genótipos possíveis para \(n\) genes, cada um composto de uma série com \(m\) alelos

\[ \left[\frac{m(m+1)}{2}\right]^n \]

  • Nº de homozigotos: \(m^n\)
  • Nº de heterozigotos: \(\left[\frac{m(m-1)}{2}\right]^n\)

Alelismo múltiplo

Espécie Número de Genes
Homo sapiens 20-25.000
Zea mays 40-60.000
Glycine max 45.000-60.000
Eucalyptus grandis 36.000
Sus scrofa domesticus 21.500
Gallus gallus 23.000
Bos taurus 22.000

Alelismo múltiplo

Praslin Bengals

Alelismo múltiplo

Praslin Bengals

Autoincompatibilidade

Sistema genético que evita a autofecundação. É um dos principais mecanismos de favorecimento da alogamia.

  • Controlado por uma série alélica: alelos \(S\)
  • Gametofítica ou esporofítica
    • Depende da relação entre os alelos \(S\)
  • Interação entre os alelos \(S\) do grão de pólen e do estigma
  • Produção de glicoproteínas de inibição

Autoincompatibilidade gametofítica

Norbert Holstein
  • Cada alelo \(S\) produz uma glicoproteína: codominância
  • Inibição do tubo polínico baseado no genótipo do pólen
  • Não há ocorrência de homozigotos para \(S\)

Autoincompatibilidade gametofítica

Fêmea/Macho \(S^1S^2\) \(S^2S^3\) \(S^3S^4\)
\(S^1S^2\) - \(\begin{matrix} S^1S^3 \\ S^2S^3 \end{matrix}\) \(\begin{matrix} S^1S^3 \\ S^2S^3 \\ S^1S^4 \\ S^2S^4 \end{matrix}\)
\(S^2S^3\) \(\begin{matrix} S^1S^2 \\ S^1S^3 \end{matrix}\) - \(\begin{matrix} S^2S^4 \\ S^3S^4 \end{matrix}\)

Autoincompatibilidade gametofítica

Picture This

Autoincompatibilidade esporofítica

  • Relação de dominância completa nos \(S\)
    • \(S^1 > S^2 > S^3 > ...\)
  • Dependente da célula-mãe (diplóide) do grão de pólen
  • Podem ocorrer homozigotos para \(S\)
Norbert Holstein

Autoincompatibilidade esporofítica

Fêmea/Macho \(S^1S^2\) \(S^2S^3\) \(S^3S^4\)
\(S^1S^2\) - \(\begin{matrix} S^1S^3 \\ S^1S^2 \\ S^2S^2 \\ S^2S^3 \end{matrix}\) \(\begin{matrix} S^1S^3 \\ S^2S^3 \\ S^1S^4 \\ S^2S^4 \end{matrix}\)
\(S^2S^3\) \(\begin{matrix} S^1S^2 \\ S^1S^3 \\ S^2S^2 \\ S^2S^3 \end{matrix}\) - \(\begin{matrix} S^2S^3 \\ S^2S^4 \\ S^3S^3 \\ S^3S^4 \end{matrix}\)

Autoincompatibilidade esporofítica

The Chocolate Journalist

Apanhado geral

Vimos hoje

A herança ligada ao sexo apresenta proporções fenotípicas diferentes nos dois sexos da prole, bem como proporções diferentes em cruzamentos recíprocos

Praslin Bengals

Vimos hoje

A presença de alelos letais inviabiliza a detecção da proporção mendeliana


Michelle Weigold

Vimos hoje

Alelismos múltiplos são detectados quando um gene é controlado por uma série alélica, ao invés de somente dois alelos, como preconizado pela proposta original das Leis de Mendel

Pierce (2016)

Vimos hoje

A autoincompatibilidade é um sistema genético que evita a autofecundação, sendo controlada por uma série alélica (alelos \(S\))

Autoincompatibilidade gametofítica vs. esporofítica
Característica Gametofítica Esporofítica
Base genética Genótipo do gameta masculino (grão de pólen) Genótipo da célula-mãe do pólen
Reconhecimento e rejeição O crescimento do tubo polínico é bloqueado no estilete A germinação do pólen é impedida na superfície do estigma
Tipo de dominância Codominante Dominância completa (S1 > S2 > S3 > …)

Para fixação

  1. Explique os mecanismos de herança ligada ao sexo por meio de uma representação dos experimentos de Morgan
  2. Qual o princípio por trás dos alelos letais? O que faz com que haja fuga do mendelismo na presença destes alelos?
  3. Diferencie os mecanismos de autoincompatibilidade gametofítica e esporofítica. Faça um esquema mostrando as principais diferenças e mostre os genótipos possíveis em uma série com três alelos.

Material de apoio

  • GRIFFITHS, A. J. F., WESSLER, S. R., CARROLL, S. B., & DOEBLEY, J. (2016). Capítulo 2: Herança Monogênica. Introdução à Genética.
  • RAMALHO, M. A. P., SANTOS, J. B., & PINTO, C. A. B. P. (2004). Capítulo 8: Alelismo múltiplo. Genética na Agropecuária.
  • RAMALHO, M. A. P., SANTOS, J. B., & PINTO, C. A. B. P. (2004). Capítulo 11: Herança sexo. Genética na Agropecuária.
  • SNUSTAD, D. P., & SIMMONS, M. J. (2010). Capítulo 4: Extensões do mendelismo. Fundamentos de Genética.
  • SNUSTAD, D. P., & SIMMONS, M. J. (2010). Capítulo 5: Base Cromossômica do Mendelismo. Fundamentos de Genética.
  • Genetics - Thomas Morgan & Fruit flies
  • Genética de pêlos de gatos