GENÉTICA DA TRANSMISSÃO III


Prof. Saulo Chaves

ESALQ / USP - Departamento de Genética

LGN 215 - Genética

Anteriormente em LGN0215

A primeira lei de Mendel discorre sobre a segregação independente de alelos na formação de gametas e o princípio da dominância

Griffiths et al. (2013)

Anteriormente em LGN0215

A dominância é uma interação entre alelos em um mesmo loco (intra-alélica), e possui diferentes mecanismos e resultados

Anteriormente em LGN0215

Em alguns casos, as proporções mendelianas não são observadas fenotipicamente, mas a validade da primeira lei de Mendel se mantém geneticamente. Vimos três casos: herança ligada ao sexo, alelos letais e alelismo múltiplo.

Praslin Bengals
Pierce (2016)
Pierce (2016)

Conteúdo de hoje

  1. Probabilidades em genética
    • Probabilidade de eventos independentes e mutuamente exclusivos
  2. Segunda Lei de Mendel
    • Cruzamentos diíbridos
  3. Interações gênicas
    • Epistáticas e não-epistáticas

Probabilidades em genética

Quadro de Punnet

Princípio da segregação

Pierce (2016)

Probabilidades

A probabilidade de ocorrência de um evento é dada pelo número esperado de vezes que esse evento ocorra em relação ao número total de eventos

Qual a probabilidade de ocorrência de um gameta H? e um h?

\[ \Pr(H) = \frac{1}{2} = 50\% \]

\[ \Pr(h) = \frac{1}{2} = 50\% \]

Probabilidades

Qual a probabilidade de um zigoto receber um gameta H e um gameta h?

\[ \Pr(H) \times \Pr(h) = \frac{1}{2} \times \frac{1}{2} = \frac{1}{4} = 25\% \]

Qual a probabilidade de um zigoto receber um gameta H e um gameta H?

\[ \Pr(H) \times \Pr(H) = \frac{1}{2} \times \frac{1}{2} = \frac{1}{4} = 25\% \]

Probabilidades

Quadro de Punnet (com probabilidades!)

\(\frac{1}{2} H\) \(\frac{1}{2} h\)
\(\frac{1}{2} H\) \(\frac{1}{2}\times \frac{1}{2} = \frac{1}{4} HH\) \(\frac{1}{2}\times \frac{1}{2} = \frac{1}{4} Hh\)
\(\frac{1}{2} h\) \(\frac{1}{2}\times \frac{1}{2} = \frac{1}{4} hH\) \(\frac{1}{2}\times \frac{1}{2} = \frac{1}{4} hh\)


\[ \frac{1}{4}:\frac{2}{4}:\frac{1}{4} \; \begin{cases} \Pr(HH) = \frac{1}{4} = 25\% \\ \Pr(Hh) = \frac{1}{4} (Hh) + \frac{1}{4} (hH) = \frac{2}{4} = 50\% \\ \Pr(hh) = \frac{1}{4} = 25\% \end{cases} \]

Eventos independentes

Regra da multiplição (ou regra do “e”):,

\[ \Pr(A \cap B) = \Pr(A,B)=\Pr(A)\times \Pr(B|A) \]

Regra da multiplição para eventos independentes

A probabilidade de ocorrência simultânea de dois ou mais eventos independentes é igual ao produto das probabilidades de suas ocorrências em separado

\[ \Pr(A \cap B) = \Pr(A) \times \Pr(B) \]

Eventos independentes

Qual a probabilidade de um cruzamento entre uma vaca e um touro gerar uma fêmea?

\[ \underbrace{XX}_{\mbox{Vaca}} \times \underbrace{XY}_{\mbox{Touro}} \]

\[ XX \begin{cases} \frac{1}{2} X \\ \frac{1}{2} X \end{cases} = 1X \]

\[ XY \begin{cases} \frac{1}{2} X \\ \frac{1}{2} Y \end{cases} \]

\[ \Pr\left(\mbox{Fêmea}\right)= \underbrace{1\left(X\right)}_{\mbox{Mãe}} \times \underbrace{\frac{1}{2} \left(X \right)}_{\mbox{Pai}} = \frac{1}{2} (XX) \]

Eventos independentes

Dado que a primeira filha foi fêmea, qual a probabilidade de o segundo filho ser macho?

\[ \Pr\left(\mbox{Macho}\right)= \underbrace{1\left(X\right)}_{\mbox{Mãe}} \times \underbrace{\frac{1}{2} \left(Y \right)}_{\mbox{Pai}} = \frac{1}{2} (XY) \]

Uma meiose é independente da outra!

Eventos independentes

Qual é a probabilidade de uma vaca ter dois descendentes, ambos do sexo feminino?

\[ \Pr\left(\mbox{Fêmea}\right) = \frac{1}{2} \]

\[ \Pr\left(\mbox{Fêmea}\right) \times \Pr\left(\mbox{Fêmea}\right) = \frac{1}{2} \times \frac{1}{2}=\frac{1}{4} \]

Eventos exclusivos

Qual é a probabilidade de uma vaca ter dois descendentes, cada um de um sexo?

\[ \Pr\left(\mbox{Fêmea} \to \mbox{Macho}\right) = \Pr\left(\mbox{Fêmea}\right) \times \Pr\left(\mbox{Macho}\right) = \frac{1}{2} \times \frac{1}{2}=\frac{1}{4} \]

\[ \Pr\left(\mbox{Macho} \to \mbox{Fêmea}\right) = \Pr\left(\mbox{Macho}\right) \times \Pr\left(\mbox{Fêmea}\right) = \frac{1}{2} \times \frac{1}{2}=\frac{1}{4} \]

Ou Fêmea \(\to\) Macho, ou Macho \(\to\) Fêmea:

\[ \Pr\left(\mbox{Fêmea} \to \mbox{Macho}\right) + \Pr\left(\mbox{Macho} \to \mbox{Fêmea}\right) = \frac{1}{4} + \frac{1}{4} = \frac{2}{4} = \frac{1}{2} \]

Eventos exclusivos

Regra da soma

\[ \Pr\left(A \mbox{ ou } B\right) = \Pr(A) + \Pr(B) - \Pr(A\cap B) \]

Regra da soma para eventos exclusivos

Quando dois eventos são mutuamente exclusivos, a probabilidade de que eles ocorram é fornecida pela soma das probabilidades de que cada um deles ocorra em separado

\[ \Pr\left(A \mbox{ ou } B\right) = \Pr(A) + \Pr(B) \]

Eventos exclusivos

Probabilidade de ocorrência de um evento por exclusão:

\[ \Pr(A) = 1-\Pr\left(\mbox{não } A \right) \]

  • Qual é a probabilidade de que uma vaca tenha dois descendentes, cada um de um sexo?
    • Informação nova: a primeira filha foi fêmea

\[ \Pr\left(\mbox{Macho}\right) = 1-\Pr\left(\mbox{Fêmea} \right) = 1-\frac{1}{2} = \frac{1}{2} \]

Eventos exclusivos


Cruzamentos 		Probabilidades de ocorrência
Masculinas \(\left(M_1m\right)\) Femininas \(\left(mm\right)\) Hermafroditas \(\left(M_2m\right)\)
Hermafrodita \(\times\) Hermafrodita 0% 33,3% 66,7%
Hermafrodita \(\times\) Feminina 0% 50% 50%
Hermafrodita \(\times\) Masculina 33,3% 33,3% 33,3%
Masculina \(\times\) Feminina 50% 50% 0%

Eventos exclusivos

Havendo o interesse de um produtor em manter somente plantas hermafroditas em seu campo de produção de mamão e sabendo também que a identificação do sexo dos indivíduos (sexagem) só pode ser realizada a partir do início do florescimento, elabore uma ou mais estratégias de cultivo e/ou seleção que permitam obter pelo menos 95% de plantas hermafroditas em um plantio comercial. Considere que as sementes vieram do cruzamento \(M_2m \times M_2m\).

Estratégia: plantar mais de uma semente por cova… Mas quantas?

Eventos exclusivos

Uma semente

\[ \Pr(\mbox{Hermafroditas}) = 1 - \Pr(\mbox{Não Hermafroditas}) \]

\[ \Pr(\mbox{Não Hermafroditas}) = 0,333 \]

\[ \Pr(\mbox{Hermafroditas}) = 1 - 0,333 = 0,667 \]

Duas sementes

\[ \Pr(\mbox{Não Hermafroditas}) = \underbrace{0,333}_{\mbox{Sem. 1}} \times \underbrace{0,333}_{\mbox{Sem. 2}} = 0,111 \]

\[ \Pr(\mbox{Hermafroditas}) = 1 - 0,111 = 0,889 \]

Eventos exclusivos

Três sementes

\[ \Pr(\mbox{Não Hermafroditas}) = \underbrace{0,333}_{\mbox{Sem. 1}} \times \underbrace{0,333}_{\mbox{Sem. 2}} \times \underbrace{0,333}_{\mbox{Sem. 3}}= 0,037 \]

\[ \Pr(\mbox{Hermafroditas}) = 1 - 0,037 = 0,963 \]

Com 3 plantas por cova, temos a probabilidade de 96,3% de que pelo menos 1 planta seja hermafrodita, que atende ao que foi pedido. Contudo, em uma plantação comercial ainda serão encontrados perto de 3,7% de plantas femininas.

Segunda Lei de Mendel

Cruzamentos monoíbridos

Padrão 3:1 observado em todas as características

BioNinja

Cruzamentos diíbridos

Cruzamento de linhagens com duas características contrastantes

Em F1, As relações de dominância não se alteraram

Cruzamentos diíbridos

Resultados consistentes para outras combinações

Cruzamentos diíbridos

Proporção fenotípica do cruzamento diíbrido:

  • \(\frac{9}{16} (315)\) Amarelas e lisas
  • \(\frac{3}{16} (101)\) Amarelas e rugosas
  • \(\frac{3}{16} (108)\) Verdes e lisas
  • \(\frac{1}{16} (32)\) Verdes e rugosas

Proporções fenotípicas para cada característica:

  • \(\frac{3}{4} (416)\) Amarelas : \(\frac{1}{4} (140)\) verdes
  • \(\frac{3}{4} (423)\) Lisas : \(\frac{1}{4} (133)\) rugosas

Cruzamentos diíbridos

Probabilidades de eventos independentes:

\(\Pr\left( \mbox{Amarela e Lisa} \right) = \Pr\left( \mbox{Amarela} \right) \times \Pr\left( \mbox{Lisa} \right) = \frac{3}{4} \times \frac{3}{4} = \frac{9}{16}\)

\(\Pr\left( \mbox{Amarela e Rugosa} \right) = \Pr\left( \mbox{Amarela} \right) \times \Pr\left( \mbox{Rugosa} \right) = \frac{3}{4} \times \frac{1}{4} = \frac{3}{16}\)

\(\Pr\left( \mbox{Verde e Lisa} \right) = \Pr\left( \mbox{Verde} \right) \times \Pr\left( \mbox{Lisa} \right) = \frac{1}{4} \times \frac{3}{4} = \frac{3}{16}\)

\(\Pr\left( \mbox{Verde e Rugosa} \right) = \Pr\left( \mbox{Amarela} \right) \times \Pr\left( \mbox{Lisa} \right) = \frac{1}{4} \times \frac{1}{4} = \frac{1}{16}\)

Segunda Lei de Mendel

Princípio da segregação independente

  • Uma extensão do princípio da segregação da Primeira Lei
  • Por Mendel: Diferentes pares de fatores se distribuem independentemente durante a formação dos gametas
  • Conhecimento atual: Pares de locos em cromossomos diferentes se distribuem independentemente na meiose

Segunda Lei de Mendel

Pierce (2016)

Segunda Lei de Mendel

Planejativo

Interações gênicas

Interações gênicas


Khan Academy

Interações gênicas

  • Interação entre produtos gênicos de locos diferentes
  • Dois (geralmente mais) genes atuando em rotas metabólicas distintas que determinam em uma mesma característica
  • Interação entre os produtos das rotas metabólicas
  • Dependência fenotípica, independência genética \((9:3:3:1)\)

Interações gênicas

Exemplo: cor do pimentão


Interações gênicas epistáticas

  • Epistasia: estar parado acima ou predominância sobre
  • Alelo epistático: inibe ou mascara a expressão do alelo de outro gene
  • Alelo hipostático: um alelo inibido por um alelo de outro gene
  • Alteram as proporções mendelianas esperadas
  • Possuem diferentes mecanismos de ação a depender do tipo de interação

Interações gênicas epistáticas

Epistasia funcional: A mutação nos alelos de um gene impossibilita a expressão dos alelos de outro gene

Praslin Bengals
Dmitry Makeev

Interações gênicas epistáticas

Genes que influenciam proteínas na mesma via bioquímica

  • Cada gene controla uma etapa na mesma rota metabólica
  • A mutação em um dos genes altera a expressão fenotípica
    • Bloqueio ou supressão da rota
    • Conversão do produto
  • Interações epistáticas mais frequentes

Interações gênicas epistáticas

Epistasia duplo-recessiva: 9:7

Interações gênicas epistáticas

Epistasia recessiva: 9:3:4

Interações gênicas epistáticas

Epistasia dominante: 12:3:1

Interações gênicas

Genes supressores: 13:3

Griffiths et al. (2016)

Penetrância e expressividade

Penetrância
Porcentagem de indivíduos com um determinado alelo que exibem o fenótipo correspondente.
Expressividade
Grau no qual um determinado alelo é expresso no nível fenotípico. Pode ser uniforme ou variável.
Ruan Carlos Salvador

Penetrância e expressividade

psi_mon/Flickr

Apanhado geral

Vimos hoje

Regra da multiplicação para eventos independentes

A probabilidade de ocorrência simultânea de dois ou mais eventos independentes é igual ao produto das probabilidades de suas ocorrências em separado

\[ \Pr(A \mbox{ e } B) = \Pr(A) \times \Pr(B) \]

Regra da soma para eventos exclusivos

Quando dois eventos são mutuamente exclusivos, a probabilidade de que eles ocorram é fornecida pela soma das probabilidades de que cada um deles ocorra em separado

\[ \Pr\left(A \mbox{ ou } B\right) = \Pr(A) + \Pr(B) \]

Vimos hoje

A segunda lei de Mendel diz que pares de locos em cromossomos diferentes se distribuem independementemente na meiose, perfazendo uma nova segregação característica de 9:3:3:1

Planejativo

Vimos hoje

Interações gênicas epistáticas e não-epistáticas podem alterar a proporção mendeliana de 9:3:3:1. Tais interações ocorrem entre os produtos gênicos da expressão alélica ou quando genes influenciam proteínas que participam da mesma via bioquímica

WikiMedia

Para fixação

  1. Monte um esquema caracterizando conjuntamente a primeira e a segunda Lei de Mendel, destacando os diferentes princípios contidos nessas leis.
  2. Quais os princípios biológicos por trás da ocorrência das interações entre alelos em locos diferentes?
  3. Na raça holandesa de bovinos, os animais podem ser preto e branco, pelo alelo dominante V, e vermelho e branco, pelo alelo recessivo v. Do cruzamento de um touro heterozigoto com uma vaca vermelha e branca, determine as probabilidades i) de o primeiro descendente ser preto e branco, ii) de os dois primeiros serem preto e branco, iii) de os dois primeiros terem a mesma cor de pelagem, e iv) de os dois tipos de pelagens ocorrem nos dois primeiros descendentes.

Material de apoio

  • GRIFFITHS, A. J. F., WESSLER, S. R., CARROLL, S. B., & DOEBLEY, J. (2016). Capítulo 3: Segregação independente de genes. Introdução à Genética.
  • GRIFFITHS, A. J. F., WESSLER, S. R., CARROLL, S. B., & DOEBLEY, J. (2016). Capítulo 6: Interação gênica. Introdução à Genética.
  • RAMALHO, M. A. P., SANTOS, J. B., & PINTO, C. A. B. P. (2004). Capítulo 5: Mendelismo. Genética Na Agropecuária.
  • RAMALHO, M. A. P., SANTOS, J. B., & PINTO, C. A. B. P. (2004). Capítulo 6: Interações alélica e não-alélicas. Genética Na Agropecuária.
  • RAMALHO, M. A. P., SANTOS, J. B., & PINTO, C. A. B. P. (2004). Capítulo 7: Biometria. Genética Na Agropecuária.
  • SNUSTAD, D. P., & SIMMONS, M. J. (2010). Capítulo 3: Mendelismo, os princípios básicos da herança. Fundamentos de Genética.
  • SNUSTAD, D. P., & SIMMONS, M. J. (2010). Capítulo 4: Extensões do mendelismo. Fundamentos de Genética.
  • Pelo de gatos (de novo)
  • Probabilidade para iniciantes