Escola Superior de Agricultura “Luiz de Queiroz”

Departamento de Genética

LGN 215 - Genética

Genética da Transmissão III

Prof. Saulo Chaves

Piracicaba, São Paulo, Brasil

Anteriormente em LGN0215

  • Experimentos de Mendel
  • “Cruzamentos monoíbridos”
LadyofHats/Wikimedia

Anteriormente em LGN0215

  • Cruzamentos manuais (hibridação)
Griffiths et al. (2013)

Anteriormente em LGN0215

  • Análise de gerações
    • \(P \rightarrow\) Geração parental

Anteriormente em LGN0215

  • Análise de gerações
    • \(F_1 \rightarrow\) Geração filial 1

Anteriormente em LGN0215

  • Análise de gerações
    • \(F_2 \rightarrow\) Geração filial 2

Anteriormente em LGN0215

  • Autofecundou as plantas \(F_2\)

Anteriormente em LGN0215

  • Cruzou plantas \(F_1\) com plantas de sementes verdes
Griffiths et al. (2013)

Anteriormente em LGN0215

Princípio da segregação

Cada organismo diploide individual tem dois alelos para uma característica em particular, um herdado do genitor materno e outro do genitor paterno. Esses dois alelos se segregam durante a formação dos gametas e cada um vai para um gameta. Além disso, os dois alelos se separam nos gametas em proporções iguais

Pierce (2016)

Anteriormente em LGN0215

Princípio da dominância

Quando existem dois alelos diferentes em um genótipo, apenas a característica manifestada codificado por um deles – o alelo “dominante” – é observado no fenótipo

Griffiths et al. (2013)

Conteúdo de hoje

  1. Probabilidades em genética
    • Probabilidade de eventos independentes e mutuamente exclusivos
  2. Segunda Lei de Mendel
    • Cruzamentos diíbridos
  3. Interações gênicas
    • Epistáticas e não-epistáticas
  4. O ambiente e a expressão gênica
    • Penetrância e expressividade

Probabilidades em genética

Quadro de Punnet

\[ Hh \times Hh \]

Princípio da segregação (um loco)

Pierce (2016)

Probabilidade de eventos independentes

Para guardar no coração

A probabilidade de ocorrência de um evento é dada pelo número esperado de vezes que esse evento ocorra em relação ao número total de eventos

  • Qual a probabilidade de ocorrência de um gameta \(H\)? e um \(h\)?

\[ \Pr(H) = \frac{1}{2} = 0,5 \]

\[ \Pr(h) = \frac{1}{2} = 0,5 \]

Probabilidade de eventos independentes

  • Qual a probabilidade de um zigoto receber um gameta H e um gameta h?

\[ \Pr(H) \times \Pr(h) = \frac{1}{2} \times \frac{1}{2} = \frac{1}{4} = 0,25 \]

  • Qual a probabilidade de um zigoto receber um gameta H e um gameta H?

\[ \Pr(H) \times \Pr(H) = \frac{1}{2} \times \frac{1}{2} = \frac{1}{4} = 0,25 \]

Probabilidade de eventos independentes

  • Quadro de Punnet (com probabilidades!)
\(\frac{1}{2} H\) \(\frac{1}{2} h\)
\(\frac{1}{2} H\)
\(\frac{1}{2} h\)

Probabilidade de eventos independentes

  • Quadro de Punnet (com probabilidades!)
\(\frac{1}{2} H\) \(\frac{1}{2} h\)
\(\frac{1}{2} H\) \(\frac{1}{2}\times \frac{1}{2} = \frac{1}{4} HH\) \(\frac{1}{2}\times \frac{1}{2} = \frac{1}{4} Hh\)
\(\frac{1}{2} h\) \(\frac{1}{2}\times \frac{1}{2} = \frac{1}{4} hH\) \(\frac{1}{2}\times \frac{1}{2} = \frac{1}{4} hh\)

\[ \frac{1}{4}:\frac{2}{4}:\frac{1}{4} \; \begin{cases} \Pr(HH) = \frac{1}{4} \\ \Pr(Hh) = \frac{1}{4} (Hh) + \frac{1}{4} (hH) = \frac{2}{4} \\ \Pr(hh) = \frac{1}{4} \end{cases} \]

Probabilidade de eventos independentes

Regra da multiplição (ou regra do “e”):,

\[ \Pr(A \mbox{ e } B) = \Pr(A \cap B) = \Pr(A,B)=\Pr(A)\times \Pr(B|A) \]

Para guardar no coração

Regra da multiplição para eventos independentes:

A probabilidade de ocorrência simultânea de dois ou mais eventos independentes é igual ao produto das probabilidades de suas ocorrências em separado

\[ \Pr(A \mbox{ e } B) = \Pr(A) \times \Pr(B) \]

Probabilidade de eventos independentes

  • Qual a probabilidade de um cruzamento entre uma vaca e um touro gerar uma fêmea?

\[ XX \times XY \]

Mãe: \(\frac{1}{2} X:\frac{1}{2} X \rightarrow 1X\)

Pai: \(\frac{1}{2} X:\frac{1}{2} Y\)

\[ \Pr\left(\mbox{fêmea}\right)=1\left(X\; \mbox{mãe}\right) \times \frac{1}{2} \left(X \; \mbox{pai}\right) = \frac{1}{2} (XX) \]

Probabilidade de eventos independentes

  • Dado que a primeira filha foi fêmea, qual a probabilidade de o segundo filho ser macho?

\[ \Pr\left(\mbox{macho}\right) = 1\left(X\; \mbox{mãe}\right) \times \frac{1}{2} (Y \; \mbox{pai}) = \frac{1}{2} (XY) \]

Uma meiose é independente da outra!

Probabilidade de eventos exclusivos

  • Qual é a probabilidade de que uma vaca tenha dois descendentes, ambos do sexo feminino?

\[ \Pr\left(\mbox{fêmea}\right) = \frac{1}{2} \]

\[ \Pr\left(\mbox{fêmea}\right) \times \Pr\left(\mbox{fêmea}\right) = \frac{1}{2} \times \frac{1}{2}=\frac{1}{4} \]

Probabilidade de eventos exclusivos

  • Qual é a probabilidade de que uma vaca tenha dois descendentes, cada um de um sexo?

\[ \Pr\left(\mbox{fêmea-macho}\right) = \Pr\left(\mbox{fêmea}\right) \times \Pr\left(\mbox{macho}\right) = \frac{1}{2} \times \frac{1}{2}=\frac{1}{4} \]


\[ \Pr\left(\mbox{macho-fêmea}\right) = \Pr\left(\mbox{macho}\right) \times \Pr\left(\mbox{fêmea}\right) = \frac{1}{2} \times \frac{1}{2}=\frac{1}{4} \]

Probabilidade de eventos exclusivos

  • Qual é a probabilidade de que uma vaca tenha dois descendentes, cada um de um sexo?

  • Ou fêmea-macho, ou macho-fêmea

\[ \Pr\left(\mbox{fêmea-macho}\right) + \Pr\left(\mbox{macho-fêmea}\right) = \frac{1}{4} + \frac{1}{4} = \frac{2}{4} = \frac{1}{2} \]

Probabilidade de eventos exclusivos

Regra da soma

\[ \Pr\left(A \mbox{ ou } B\right) = \Pr(A) + \Pr(B) - \Pr(A\mbox{ e }B) \]

Para guardar no coração

Regra da soma para eventos independentes:

Quando dois eventos são mutuamente exclusivos, a probabilidade de que eles ocorram é fornecida pela soma das probabilidades de que cada um deles ocorra em separado

\[ \Pr\left(A \mbox{ ou } B\right) = \Pr(A) + \Pr(B) \]

Probabilidade de eventos exclusivos

  • Subtração:

\[ \Pr(A) = 1-\Pr\left(\mbox{não } A \right) \]

  • Qual é a probabilidade de que uma vaca tenha dois descendentes, cada um de um sexo?
    • Informação nova: a primeira filha foi fêmea

\[ \Pr\left(\mbox{macho}\right) = 1-\Pr\left(\mbox{fêmea} \right) = 1-\frac{1}{2} = \frac{1}{2} \]

Probabilidade de eventos exclusivos

\(b \rightarrow\) flores brancas; \(B \rightarrow\) flores vemelhas


Em um cruzamento entre dois indivíduos heterozigotos \(\left(Bb \right)\), qual a probabilidade de obtenção de flores vermelhas?


\[ \Pr\left(\mbox{Vermelhas}\right) = 1- \Pr \left(\mbox{Brancas} \right) = 1- \frac{1}{4} = \frac{3}{4} \]

Probabilidade de eventos exclusivos

  • Quantas sementes devo plantar por vaso para ter em minha população um mínimo de 90% de flores vermelhas?

\[ \mbox{1 semente} \begin{cases} \Pr\left(\mbox{Branca} \right) = \frac{1}{4} \\ \Pr\left(\mbox{Vermelhas}\right) = 1-\frac{1}{4} = \frac{3}{4} \end{cases} \]

\[ \mbox{2 sementes} \begin{cases} \Pr\left(\mbox{Branca} \right) = \frac{1}{4} \times\frac{1}{4} = \frac{1}{16} \\ \Pr\left(\mbox{Vermelhas}\right) = 1-\frac{1}{16} = \frac{15}{16} \end{cases} \]

Com duas sementes por vaso, temos 93,75% de chance de obter uma planta com flores vermelhas!

Segunda Lei de Mendel

Cruzamentos monoíbridos

  • Padrão 3:1 observado em todas as características
BioNinja

Cruzamentos diíbridos

  • Cruzou genótipos com duas características contrastantes
  • \(V \rightarrow\) sementes amarelas; \(v \rightarrow\) sementes verdes
  • \(R \rightarrow\) sementes lisas; \(r \rightarrow\) sementes rugosas

\[ \begin{matrix} \mbox{Amarela e lisa} \times \mbox{Verde e rugosa} \\ \downarrow \\ \mbox{Amarela e lisa} \\ \end{matrix} \]

  • As relações de dominância não se alteraram!

Cruzamentos diíbridos

\[ \begin{matrix} \mbox{Amarela e lisa} \times \mbox{Verde e rugosa} \\ \downarrow \\ \mbox{Amarela e lisa} \\ \downarrow \otimes \\ \frac{9}{16}\mbox{ Amarela e lisa }: \frac{3}{16}\mbox{ Amarela e rugosa }:\\ \frac{3}{16}\mbox{ Verde e lisa }:\frac{1}{16}\mbox{ Verde e rugosa } \end{matrix} \]

  • Resultado consistente para outras combinações de características
  • Novo padrão de herança?

Cruzamentos diíbridos

Analisando cada característica individualmente

  • 3 Amarelas : 1 verdes
  • 3 Lisas : 1 rugosas
  • Comportamento possível se os genes forem independentes
  • Probabilidade de eventos independentes:

\[ \begin{cases} \Pr\left( \mbox{Amarela e Lisa} \right) = \Pr\left( \mbox{Amarela} \right) \times \Pr\left( \mbox{Lisa} \right) = \frac{3}{4} \times \frac{3}{4} = \frac{9}{16} \\ \Pr\left( \mbox{Amarela e Rugosa} \right) = \Pr\left( \mbox{Amarela} \right) \times \Pr\left( \mbox{Rugosa} \right) = \frac{3}{4} \times \frac{1}{4} = \frac{3}{16} \\ \Pr\left( \mbox{Verde e Lisa} \right) = \Pr\left( \mbox{Verde} \right) \times \Pr\left( \mbox{Lisa} \right) = \frac{1}{4} \times \frac{3}{4} = \frac{3}{16} \\ \Pr\left( \mbox{Verde e Rugosa} \right) = \Pr\left( \mbox{Amarela} \right) \times \Pr\left( \mbox{Lisa} \right) = \frac{1}{4} \times \frac{1}{4} = \frac{1}{16} \end{cases} \]

Cruzamentos diíbridos


\[ \begin{matrix} VVRR \times vvrr \\ \downarrow \\ VvRr \\ \downarrow \otimes \\ ... \end{matrix} \]

Planejativo
  • O que acontece se fizermos um cruzamento-teste?

Segunda Lei de Mendel

Princípio da segregação independente

  • Uma extensão do princípio da segregação da Primeira Lei
  • Por Mendel: Diferentes pares de genes se distribuem independentemente durante a formação dos gametas
  • Conhecimento atual: Pares de locos em cromossomos diferentes se distribuem independentemente na meiose

Segunda Lei de Mendel

Pierce (2016)

Segunda Lei de Mendel

Gabe Buckley

Interações gênicas

Interações gênicas


Khan Academy

Interações gênicas

  • Interação entre produtos gênicos de locos diferentes
  • Dois (ou mais) genes atuando em rotas metabólicas distintas que influenciam em uma mesma característica
    • Interação entre os produtos das rotas metabólicas
  • Ainda estamos falando de locos independentes
    • Genotipicamente: \(9:3:3:1\)

Interações gênicas


Interações gênicas epistáticas

  • Epistasia: estar parado acima ou predominância sobre (Bateson)
  • Um alelo que inibe ou mascara a expressão do alelo de outro gene é chamado epistático
  • Um alelo inibido por um alelo de outro gene é chamado hipostático
  • Alteram a proporção mendeliana
  • Possuem diferentes mecanismos de ação

Interações gênicas epistáticas

  • Epistasia funcional: a mutação nos alelos de um gene impossibilita a expressão dos alelos de outro gene
Praslin Bengals
Dmitry Makeev

Interações gênicas epistáticas

  • Genes na mesma via bioquímica
  • Cada gene controla uma etapa na mesma rota metabólica
  • Mutação: alteração da expressão fenotípica
    • Bloqueio ou supressão da rota
    • Conversão do produto

Epistasia duplo-recessiva: 9:7

Interações gênicas epistáticas

Epistasia recessiva: 9:3:4

Petlove

Interações gênicas epistáticas

Epistasia dominante: 12:3:1

Deliway

Interações gênicas

Genes supressores: 13:3

Cancela a expressão de um alelo mutante e restaura o fenótipo do tipo selvagem correspondente

Griffiths et al. (2016)

O ambiente e a expressão gênica

\(F = G + A + GA\)

Khan Academy

Penetrância e expressividade

Penetrância

  • Porcentagem de indivíduos com um determinado alelo que exibem o fenótipo correspondente
  • \(<100\% \rightarrow\) Incompleta

Expressividade

  • Grau no qual um determinado alelo é expresso no nível fenotípico
  • Uniforme ou variável
Ruan Carlos Salvador

Penetrância e expressividade

psi_mon/Flickr

Penetrância e expressividade

Praslin Bengals
Praslin Bengals

Interações multigênicas, genes duplicados, modificadores, características poligênicas, interação genótipos \(\times\) ambientes… a genética da vida real é muito mais complexa!

Joumana Medlej

Apanhado geral

Vimos hoje

Regra da multiplição para eventos independentes:

A probabilidade de ocorrência simultânea de dois ou mais eventos independentes é igual ao produto das probabilidades de suas ocorrências em separado

\[ \Pr(A \mbox{ e } B) = \Pr(A) \times \Pr(B) \]

Regra da soma para eventos independentes:

Quando dois eventos são mutuamente exclusivos, a probabilidade de que eles ocorram é fornecida pela soma das probabilidades de que cada um deles ocorra em separado

\[ \Pr\left(A \mbox{ ou } B\right) = \Pr(A) + \Pr(B) \]

Vimos hoje

  • Segunda Lei de Mendel: Pares de locos em cromossomos diferentes se distribuem independentemente na meiose
Gabe Buckley

Vimos hoje

  • Interações gênicas podem alterar a proporção mendeliana (9:3:3:1, no caso de dois genes)

Vimos hoje

  • A interação entre diferentes genes, e destes com o ambiente, podem influenciar a expressão alélica, causando diferentes níveis de penetrância e expressividade
Ruan Carlos Salvador

Material de apoio

  • GRIFFITHS, A. J. F., WESSLER, S. R., CARROLL, S. B., & DOEBLEY, J. (2016). Capítulo 3: Segregação independente de genes. Introdução à Genética.
  • GRIFFITHS, A. J. F., WESSLER, S. R., CARROLL, S. B., & DOEBLEY, J. (2016). Capítulo 6: Interação gênica. Introdução à Genética.
  • RAMALHO, M. A. P., SANTOS, J. B., & PINTO, C. A. B. P. (2004). Capítulo 5: Mendelismo. Genética Na Agropecuária.
  • RAMALHO, M. A. P., SANTOS, J. B., & PINTO, C. A. B. P. (2004). Capítulo 6: Interações alélica e não-alélicas. Genética Na Agropecuária.
  • RAMALHO, M. A. P., SANTOS, J. B., & PINTO, C. A. B. P. (2004). Capítulo 7: Biometria. Genética Na Agropecuária.
  • RAMALHO, M. A. P., SANTOS, J. B., & PINTO, C. A. B. P. (2004). Capítulo 10: Efeitos do ambiente na expressão gênica. Genética Na Agropecuária.
  • SNUSTAD, D. P., & SIMMONS, M. J. (2010). Capítulo 3: Mendelismo, os princípios básicos da herança. Fundamentos de Genética.
  • SNUSTAD, D. P., & SIMMONS, M. J. (2010). Capítulo 4: Extensões do mendelismo. Fundamentos de Genética.

Grato!