Escola Superior de Agricultura “Luiz de Queiroz”
Departamento de Genética
LGN 215 - Genética
Mutação e poliploidia
Prof. Saulo Chaves
Piracicaba, São Paulo, Brasil
Anteriormente em LGN0215
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Marcadores genéticos são marcos que indicam a existência de variações (polimorfismos) no DNA. Podem ser morfológicos ou moleculares, sendo estes, mais abundantes e eficientes em indicar variação
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Primeira Lei de Mendel, Segunda Lei de Mendel, extensões da segunda lei, genes ligados…
Mutação
Mutação
Mutação
Mutação
Locais de ocorrência de mutação
Somente mutações em células sexuais (germinativas) são herdáveis!
Mutações de ponto
Mutações de ponto
O código genético é degenerado e possui códons de terminação
Mutações de ponto
O código genético é degenerado e possui códons de terminação
Mutações de ponto
- Indels: mudanças na matriz de leitura (frameshift)
Mutações de ponto (consequências)
- Mutações não-sinônimas em regiões codantes
- Alteração nas proteínas resultantes
- Mutações não-sinônimas em regiões não-codantes
- Regiões reguladoras
- Sítios de ligação de enzimas
- Possível alteração nas proteínas resultantes
Mutações naturais ou espontâneas
- Mutações de ocorrência natural que surgem aleatoriamente em todas as células
- Erros na replicação do DNA
- Erros de incorporação
- Erros de replicação
Mutação natural ou espontânea
- Deslizamento da fita durante a replicação
Mutação natural ou espontânea
- Alinhamento defeituoso durante o crossing-over
Mutação natural ou espontânea
- Depurinação: perda de uma base purina de um nucleotídeo
- Lesão espontânea
- Sítios apurínicos resultantes não conseguem especificar uma base complementar à original
- Causa mais comum de mutação espontânea
Mutação natural ou espontânea
- Desaminação \(\to\) perda de um grupo amino (NH2) de uma base
- Lesão espontânea
- Citosina \(\to\) Uracila \(\to\) Adenina
Mutação natural ou espontânea
- Transposons: elementos transponíveis
Mutação induzida
- Substituição: agentes químicos análogos de bases
Mutação induzida
- Alteração: malpareamento específico por alquilação, desaminação ou hidroxilação
Mutação induzida
- Danificação: raios-X
- Dano direto: expulsão de elétrons dos átomos \(\to\) quebra das ligações fosfodiéster \(\to\) quebra de fita simples
- Dano indireto: radiação ionizante sobre a água produz espécies reativas de oxigênio \(\to\) alteração química das bases
Mutação induzida
- Danificação: raios UV
- Produção de fotoprodutos \(\to\) formação de dímeros
Sistemas de reparo do DNA
- Revisão
Sistemas de reparo do DNA
Sistemas de reparo do DNA
- Reparo da cadeia dupla
- Correção das quebras bifilamentares (double-strand break)
- Fenômeno frequente na meiose: crossing-over
Sistemas de reparo do DNA
- Recombinação homóloga
- Pareamento de filamento dependente de síntese
- Uso da informação de outra molécula de DNA, em geral uma cromátide-irmã
- Análogo ao que acontece durante o crossing-over
Sistemas de reparo do DNA
- Junção de extremidades não-homóloga
- Não há informações de homólogos disponíveis
- Processo mais propenso à erros
- Pares de base em ambos os lados da quebra podem ser perdidos
- Pares de bases estranhos podem ser acrescentados
Sistemas de reparo do DNA
- Manejo de danos
Mutações e a expectativa de vida
Alterações cromossômicas estruturais
Rearranjos cromossômicos provocados pela maioria dos fenômenos previamente descritos. Geralmente, causam síndromes
Alterações cromossômicas numéricas
- Aneuploidia: alteração do número de um ou alguns cromossomos
- Trissomia: 2n + 1, existe um cromossomo com uma cópia a mais
- Tetrassomia: 2n + 2, existe um cromossomo com duas cópias a mais
- Monossomia: 2n - 1, existe um cromossomo com uma cópia a menos
- Nulissomia: 2n - 2, o par de homólogos foi perdido
Alterações cromossômicas numéricas
Não-disjunção (segregação) dos cromossomos homólogos: principal causa da aneuploidia
Alterações cromossômicas numéricas
- Euploidia: mudança no número de conjuntos cromossômicos, gerando indivíduos poliploides
- Possuem um ou mais genomas repetidos várias vezes
- Importante na evolução de plantas superiores
- Características importantes para a agricultura
- A maioria das espécies cultivadas já passaram por poliploidização
Alterações cromossômicas numéricas
Poliploidia
Mudança no número básico (ou usual, i.e., 2x) de conjuntos cromossômicos.
Poliploides
Complexidade na segregação
- Altíssima heterogeneidade
- Heterozigosidade
- Maior dificuldade na fixação de alelos
- Multialelismo
Efeitos da poliploidia
Exemplos na agricultura
Vimos hoje
Mutações são mecanismos aleatórios geradores de variação genética. “A mutação gera novas cartas, a recombinação as embaralha e distribui”
Vimos hoje
Mutações podem ocorrer em células somáticas ou germinativas. Podem, ainda, ser pontuais ou causar alterações estruturais em cromossomos inteiros. A quantidade, forma e posição das mutações ditará seus efeitos no organismo. O sistema de reparo do DNA impede com que as mutações tornem-se generalizadas no genoma.
Vimos hoje
A poliploidia é representada pela mudança no número básico (ou usual, i.e., 2x) de conjuntos cromossômicos. A maioria das plantas superiores já foram, em algum ponto de sua história evolutiva, poliploides. Algumas espécies de importância econômica ainda o são, e a poliploidização é uma ferramenta útil no manejo e melhoramento vegetal.
Grato!