MUTAÇÃO E POLIPLOIDIA
Prof. Saulo Chaves
ESALQ / USP - Departamento de Genética
LGN 215 - Genética
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Marcadores genéticos são marcos que indicam a existência de variações (polimorfismos) no DNA. Podem ser morfológicos ou moleculares, sendo estes, mais abundantes e eficientes em indicar variação
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Mutação
Mutação: mecanismo aleatório gerador de variação genética por meio de alterações na sequência de DNA de um gene. A mutação gera novas cartas, a recombinação as embaralha e distribui
Mutação e Seleção
Mutação e Seleção
Mutação
Domesticação de novo em tomateiro via edição gênica
Mutação
Características estudadadas por Mendel
Locais de ocorrência de mutação
Somente mutações em células sexuais (germinativas) são herdáveis!
Tipos de mutação
Mutação de ponto: alteração de um único par de bases do DNA ou de um pequeno número de pares de bases adjacentes
Alterações cromossômicas: alterações no número e/ou na estrutura de cromossomos, alterando o cariótipo do indivíduo
Mutações de ponto
Mutações de ponto
O código genético é degenerado e possui códons de terminação
Mutações de ponto
O código genético é degenerado e possui códons de terminação
Mutações de ponto
- Indels: mudanças na matriz de leitura (frameshift)
Consequências
- Mutações não-sinônimas em regiões codantes
- Alteração nas proteínas resultantes
- Mutações não-sinônimas em regiões não-codantes
- Regiões reguladoras
- Sítios de ligação de enzimas
- Possível alteração nas proteínas resultantes
Mutações naturais ou espontâneas
- Mutações de ocorrência natural que surgem aleatoriamente em todas as células
- Erros na replicação do DNA
- Erros de incorporação
- Erros de replicação
Mutação natural ou espontânea
Deslizamento da fita durante a replicação:
Mutação natural ou espontânea
Alinhamento defeituoso durante o crossing-over:
Mutação natural ou espontânea
- Depurinação: perda de uma base purina de um nucleotídeo
- Sítios apurínicos resultantes não conseguem especificar uma base complementar à original
- Causa mais comum de mutação espontânea
Mutação natural ou espontânea
- Desaminação: perda de um grupo amino (NH2) de uma base
- Citosina \(\to\) Uracila \(\to\) Adenina
Mutação natural ou espontânea
Elementos transponíveis
Mutação induzida
Substituição: agentes químicos análogos de bases
Mutação induzida
Alteração: malpareamento específico por alquilação, desaminação ou hidroxilação
Mutação induzida
- Danificação via raios-X
- Dano direto: expulsão de elétrons dos átomos \(\to\) quebra das ligações fosfodiéster \(\to\) quebra de fita simples
- Dano indireto: radiação ionizante sobre a água produz espécies reativas de oxigênio \(\to\) alteração química das bases
Mutação induzida
- Danificação: raios UV
- Produção de fotoprodutos \(\to\) formação de dímeros
Mutação induzida
Space farming Brasil
Sistemas de reparo do DNA
Revisão
Sistemas de reparo do DNA
- Reparo da cadeia dupla
- Correção das quebras bifilamentares (double-strand break)
- Fenômeno frequente na meiose: crossing-over
Sistemas de reparo do DNA
- Recombinação homóloga
- Pareamento de filamento dependente de síntese
- Uso da informação de outra molécula de DNA, em geral uma cromátide-irmã
- Análogo ao que acontece durante o crossing-over
Sistemas de reparo do DNA
- Junção de extremidades não-homóloga
- Não há informações de homólogos disponíveis
- Processo mais propenso à erros
- Pares de base em ambos os lados da quebra podem ser perdidos
- Pares de bases estranhos podem ser acrescentados
Sistemas de reparo do DNA
Manejo de danos
Mutações e a expectativa de vida
Alterações cromossômicas estruturais
Rearranjos cromossômicos provocados pelos fenômenos previamente descritos. Geralmente, causam síndromes
Alterações cromossômicas numéricas
Aneuploidia: alteração do número de um ou alguns cromossomos
- Trissomia: 2n + 1, existe um cromossomo com uma cópia a mais
- Tetrassomia: 2n + 2, existe um cromossomo com duas cópias a mais
- Monossomia: 2n - 1, existe um cromossomo com uma cópia a menos
- Nulissomia: 2n - 2, o par de homólogos foi perdido
Alterações cromossômicas numéricas
Não-disjunção (segregação) dos cromossomos homólogos: principal causa da aneuploidia
Alterações cromossômicas numéricas
Euploidia: mudança no número de conjuntos cromossômicos, gerando indivíduos poliploides
- Possuem um ou mais genomas repetidos várias vezes
- Importante na evolução de plantas superiores
- Características importantes para a agricultura
- A maioria das espécies cultivadas já passaram por poliploidização
Alterações cromossômicas numéricas
Exemplos na agricultura
Vimos hoje
Mutações são mecanismos aleatórios geradores de variação genética. “A mutação gera novas cartas, a recombinação as embaralha e distribui”
Vimos hoje
Mutações podem ocorrer em células somáticas ou germinativas. Podem, ainda, ser pontuais ou causar alterações estruturais em cromossomos inteiros. A quantidade, forma e posição das mutações ditará seus efeitos no organismo. O sistema de reparo do DNA impede com que as mutações tornem-se generalizadas no genoma.
Vimos hoje
A poliploidia é representada pela mudança no número básico (ou usual, i.e., 2x) de conjuntos cromossômicos. A maioria das plantas superiores já foram, em algum ponto de sua história evolutiva, poliploides. Algumas espécies de importância econômica ainda o são, e a poliploidização é uma ferramenta útil no manejo e melhoramento vegetal.
